随着“二孩”政策的放开，身边的高龄、高危产妇也越来越多，高龄产妇在孕期和生产时面临的问题和风险要比常人高很多。除了唐氏综合征以外，还有一种染色体疾病是导致胎儿宫内死亡的罪魁祸首（死亡率高达95%），它就是帕陶氏综合征，即13-三体综合征。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿在出生几天至几周就可能死亡。所以，做好产前筛查和诊断，进行有效预防，就显得尤为重要。
36岁的王女士第一胎是个女儿，一直以来她都觉得一个孩子太孤单，想再生个孩子给女儿作伴，老公也想再要个儿子，实现儿女双全的愿望。
但是，让王女士夫妇感到恐惧不已的是，在一次无创DNA检查之后，结果显示正是13-三体高风险。
统计数据显示，每名孕妇中约会有一例被诊断出帕陶氏综合征。王女士怎么都无法相信这样的事情会发生在自己的身上。因为，如果真的是帕陶氏综合征，那么这一胎就无法保全，王女士和老公的二胎梦想就又要再次推后，甚至可能破灭。
为了给胎儿一个机会，也给自己一个机会，王医院产前诊断中心找到了梁焕瑜主任，选择了比无创DNA风险高一点、但是准确率也更高的羊水穿刺，再次进行筛查诊断。
等待结果的日子里，王女士一直忐忑不安，这种情绪下对胎儿的生长发育极为不利。产前诊断中心的医护人员不断地安抚王女士，平复她的心绪，为王女士进行了更为耐心细致的检查。
皇天不负有心人，王女士的执着，产前诊断中心医护人员的尽心尽力终于换来了一个满意的答案，羊水穿刺的结果显示胎儿染色体正常。笼罩在王女士心头的阴霾也终于烟消云散。第37+周，王女士在我院顺利产下一名健康的男婴。
1哪些孕妇需要做产前诊断？1、家族中存在已知或可疑的遗传病；
2、曾有不良生育史包括自然流产、死胎、畸胎、死产或生育过智力低下、发育异常的孕妇；
3、高龄（年龄35岁以上）；
4、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇；
5、孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇；
6、夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇；
7、胎儿有较高的风险为染色体异常的孕妇；
8、怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇；
9、超声检查提示胎儿结构异常；
10、产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇。
2为哪些疾病诊断？1、染色体病（包括染色体数目异常或结构异常。常见的为21-三体、18-三体、13三体综合症）
2、性连锁遗传病红绿色盲、血友病；
3、单基因遗传病、遗传性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病；
4、先天畸形无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。
3需要做哪些准备？1、您需要在产前诊断门诊预约。以确定您有否需要进行手术以及手术具体时间和手术方案；
2、请按约医院妇幼大楼门诊二楼产前诊断中心报到，以方便我们及时安排您穿刺。如果在预约时间内您未按时到达，您的手术时间将重新安排，不再于当天顺延。
3、如果术前出现腹痛、阴道流血、流水、发热等症状或其他原因不能参加预期的手术，请及时通知我们，我们为您重新安排手术时间；
4、手术当天可以正常饮食和休息，请携带牛奶、点心、巧克力，以便需要时能及时补充能量。
高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险较高，但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚、有的是多年不育、还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对得来不易的胎儿更加珍惜，甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会，所以，产妇、尤其是高龄产妇一定要重视产前诊断，听取医生的建议，合理选择产前诊断方法。
编辑：任伟、林雷
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