菱脑融合是一种罕见的小脑发育畸形，病因和发病机制尚不明了。其影像特点包括：小脑蚓部缺失、小脑半球、齿状核及小脑上脚融合。菱脑融合是Go?mez-Lo?pez-Herna?ndez综合征的一个重要特征（表现为顶部脱发、三叉神经麻痹和颅面畸形），同时也可见于合并有VACTERL的患者（表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心血管异常、气管食管瘘、肾功能异常和肢体缺陷）。
该病临床表现和预后取决于大脑后颅窝及相关幕上结构异常情况；颅内异常包括脑积水（常因脑部导水管狭窄所致）、胼胝体发育不全、透明隔缺失及丘脑融合（罕见）；颅外异常包括骨骼肌肉、泌尿系统、心血管和呼吸系统异常等。常见的症状包括精神发育迟滞、共济失调、痉挛和癫痫，如果仅发现菱脑融合，患者可无症状。
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