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一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指遗传和环境因素引起的胎儿出生时已经存在的外观结构、功能结构的异常，或是代谢异常。
二、引起出生缺陷的原因有哪些？
染色体畸形、基因突变等遗传因素；环境因素（药物、毒物、感染、辐射）；遗传和环境因素交互作用；或其他不明原因。
三、哪些孕妇需要做产前诊断？
（一）夫妻双方存在以下情况的：
1.夫妇担忧要求检测；
2.多年不孕，从未生育；多次流产或死产史；双方一方为染色体异常者；
3.近亲结婚的后代；
4.孕妇和家属有先天性遗传病；智力障碍或出生缺陷家族史；
5.种族相关的单基因突变携带筛查，如地中海贫血，G-6-PD，PKU，遗传性耳聋等；
6.特殊致畸因子接触史。
（二）孕妇存在以下情况的：
1.超过35岁怀孕的母亲；
2.血清学筛查阳性的孕妇（孕早、中期筛查唐氏综合征或神经管畸形儿）；
3.染色体异常胎儿妊娠史；曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形儿；
4.B超检查胎儿异常（胎儿畸形，羊水过多，羊水过少，胎儿发育异常等）；
5.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
6.怀疑有宫内感染（弓形虫、巨型细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等）。
四、产前诊断的时间及方法？
1.怀孕早期取胎盘绒毛组织（1-3个月）
2.孕中期抽羊水（5-6个月）
3.孕晚期抽脐带血检查（7-8个月）。
4.认真做好预防出生缺陷，给宝宝一个无“陷”的未来。
参考书籍：人民卫生出版社的《妇女保健学第2版》
撰稿：严燕华
编辑：陈金燕
审核：熊翔凤
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