什么是产前筛查？
产前筛查是指对孕妇实施的一些医疗以及日常护理的相关行为，它的目的是检查母婴双方的健康，做好预防工作并且尽早查出并发症，从而尽可能降低疾病所带来的影响。
产前筛查能够有效减少新生儿出生疾病率，因为它能够对胎儿在妈妈肚子里时就进行缺陷预测，加上产前诊断，从而尽可能减少先天缺陷婴儿的出生，准爸妈一定要主动配合。产前筛查通过操作简便、安全性佳、风险性低、准确性高、监测面广、可行性强、依从性好、无创伤的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠或采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。产前筛查是一个涉及临床、助产士、实验室、超声、流行病学和公共健康领域等多学科、多部门的医学活动。
产前筛查主要筛查的是哪些疾病？
21-三体综合征
又称先天愚型或唐氏综合征，是最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，是由于胎儿出生时携带三条21号染色体所致。90%的患儿能活过第一年，其中几乎半数可以活至60岁以上。
21-三体临床表现
?明显智力障碍是本症最严重和突出的表现
?特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁小耳、张口、流涎、伸舌
?发育迟缓：囟门大而迟闭，四肢短，听觉差
?重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%
?皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手，拇趾和第二趾间距大
18-三体综合征
又称爱德华氏综合征，是指胎儿出生时携带三条18号染色体所导致的出生缺陷疾病。其临床特征是出生体重低、头小、指位异常、智力低且发育迟缓等，95%的患儿在出生后一年内死亡。
神经管缺陷
主要分为两种：开放性神经管缺陷和闭合性神经管缺陷。
闭合性神经管缺陷由于脊柱开放处有皮肤或其他组织覆盖，脊柱内的甲胎蛋白（AFP）不进入羊水并进一步扩散至母血，故无法通过血清AFP指标进行筛查，闭合性神经管缺陷所占所有神经管缺陷的10-15%。开放性神经管缺陷可以进行血清学产前筛查，主要有无脑儿与脊柱裂两种。
无脑儿
颅骨出现大面积缺失，大脑不能正常发育，一般在出生前或出生后很快死亡。怀有无脑儿的孕妇血清AFP显著上升。
脊柱裂：由于低位脊柱的发育缺陷，导致脊柱骨骼闭合障碍。脊柱暴露对支配下半身的神经造成损伤，最终导致下肢无力与麻痹，有时也可导致肠道与膀胱异常。同时，患儿很可能发生脑积水（环绕大脑的液体过剩），虽然可以外科手术，但容易出现智力低下。（如发生脑积水，胎儿的游离雌三醇（uE3）同时降低。
哪一类人更容易生出“唐氏儿”？
?妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
?受孕时，夫妻一方染色体异常；
?夫妻一方年龄较大；
?妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等；
?夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
?有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
?夫妻一方长期饲养宠物者。
松山区妇幼保健所血清学产前筛查怎么做？
先在孕保科医生处填写赤峰市松山区妇幼保健所唐氏综合征/神经管缺陷筛查申请单，建议孕妇空腹或清淡饮食后到检验科采血，采集静脉血3-5毫升，不抗凝，离心后检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离βhCG（早期两项）或甲胎蛋白（AFP）和人绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、末次月经、超声检查、体重、年龄、种族、生育史、病史和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以筛查出80%的唐氏儿。
松山区妇幼保健所开展的血清学产前筛查有哪些，什么时间做？
孕早期血清学产前筛查：PAPP-A和f-βhCG联合筛查。筛查时间：孕9-14+6周
孕中期血清学产前筛查：AFP、hCG、uE3、InhA四联筛查。筛查时间：孕15-20+6周
孕中期和孕早期筛查都是有效的筛查方法，两者之间的关系也不是非此即彼，两者的有效结合（整合筛查）才是一个双赢的方案。
孕中期血清学产前筛查在原有的的三联筛查基础上增加了抑制素A一项，由原来的69%的检出率提高至79%（在5%的假阳性率的基础上），联合孕早期筛查检出率更可达85%。孕中期四联筛查是孕中期首选的筛查方法，也是对于第一次产检已经错过整合筛查时间孕妇的较好选择。
一旦产前筛查显示为高危人群该怎么办？
首先，产前筛查仅仅是对风险度的预测，这并不是确诊方法。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进一步确诊胎儿是否真的为唐氏综合症患儿，即进行产前诊断。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
唐氏综合症目前既无有效预防手段．也无有效治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
产前筛查非常重要，请各位准妈妈记得按时来进行产前筛查！
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