一、遗传
概念是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师对咨询者所提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。是预防遗传病的一个重要环节。
2.范畴分为婚前咨询、产前咨询和一般性遗传咨询。
人类遗传病预期危险率的推算
明确诊断
确定遗传方式
3.步骤
单基因遗传病预期危险率的推算
①常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1/2；未患病子女的后代不发病。
②常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女的预期危险率为1/4；夫妻一方患病，且非近亲结婚，其子女不发病，为携带者。
③X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿发病，儿子正常；妻为患者，夫正常，其子女各有1/2发病。
④X连锁隐性遗传病：夫为患者，妻正常，其儿子正常；妻为患者，夫正常，其儿子发病，女儿均为携带者；妻为携带者，夫正常，其儿子的预期危险率为1/2。
显性遗传：一条链上有致病基因即发病；
存在两种情况：病人、健康人；
隐性遗传：两条链上都有致病基因才发病，
只一条链上有致病基因为携带者。
存在三种情况：病人、健康人、致病基因携带者；
二、遗传筛查：
1.概念包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查，筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生、减少出生缺陷的重要方面。
2.遗传筛查方案应符合以下标准
（1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康；筛出后有治疗或预防的方法。
（2）筛查方法应为非创伤性、容易实施、价格便宜。
（3）筛查方法应统一，易于推广。
（4）产前筛查应能在妊娠早期、中期发现，并可提供处理方案的条件。
3.唐氏综合征（先天愚型）占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。
（1）孕早期唐氏综合征筛查：采用测定血清妊娠相关蛋白A,B型超声测得胎儿颈后皮肤透明带,血清游离β-HCG，可达到80%以上的筛查效率。
（2）孕中期唐氏综合征筛查：采用三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果，再结合孕妇年龄、体重及孕周情况，分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。
三、产前诊断：
1.概念是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。
产前诊断包括：观察胎外形；染色体核型分析；检测基因；检测基因产物。
2.产前诊断的对象
（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）生育过染色体异常儿的孕妇。
（3）夫妇一方有染色体平衡易位者。
（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
（5）性连锁隐性遗传病基因携带者。
（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。
（8）有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇。
（9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
（10）本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
3.产前诊断的方法
（1）羊膜腔穿刺行羊水检查。
（2）绒毛活检：优点为诊断结果比羊水检查约提前2个月。
（3）羊膜腔胎儿造影：可诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形，可弥补B超检查的不足。
（4）胎儿镜检查：可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面
（5）B超检查：是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段。
（6）经皮脐静脉穿刺取胎血检测。
（7）胎儿心动图：能正确显示胎儿心脏结构和功能。
4.产前诊断的内容
（1）染色体病的产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体，采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，可获得准确的核型分析结果。
（2）性连锁疾病的产前诊断：常用Y染色体特异性探针进行原位杂交或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应扩增技术，结果准确。
（3）先天性代谢缺陷病的产前诊断：多为常染色体隐性遗传病，产前诊断的经典方法是测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。近年能利用分子生物学技术在DNA水平对待测的基因进行分析。
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