关于唐氏筛查,你了解多少

唐氏儿是最常见的胎儿畸形,可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作。那么,什么是唐氏儿?如何在孕期及时发现唐氏儿呢?

唐氏综合症又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂,脑积水等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。疾病大多并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈。

理论上对所有孕妇进行羊水穿刺和染色体核型分析能检出所有的唐氏儿,但在实践中是不可能,这是因为

1、穿刺为有创手段,存在一定的风险;

2、经济花费巨大;

3、产前诊断的技术提供能力明显不足。

因此,通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇,并对这些高危孕妇进行羊水穿刺,才是既能发现绝大多数唐氏儿又能减少穿刺风险的最佳选择。

早中孕期联合/序贯筛查,孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90%-95%。结果不是诊断,只是风险的评估。

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