顺利生出一个健康宝宝
是很多准爸爸准妈妈的最大心愿
然而一组数据告诉我们
新生儿出生缺陷问题不可忽视
今天（12日）是预防出生缺陷日
今年的主题是
“防治出生缺陷，助力健康扶贫”
广东预防出生缺陷的情况如何？
怎样才能生出一个健康的小宝宝？
……
一系列问题
广东卫生在线马上告诉你！
医学指导广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华
广东省妇幼保健院超声诊断科副主任尚宁
我国是出生缺陷高发国家，现有的多万残疾人中，约70%是由于出生缺陷所致。我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中先天性心脏病、唇腭裂、脑积水是我国排名前三的重大出生缺陷疾病。
随着全面二孩政策开放，高龄父母增多，出生缺陷问题逐渐成为严重危害我国出生人口健康和素质的重要因素，加强出生缺陷三级预防必不可少。
9月12日，为了进一步宣传普及出生缺陷防控知识，广东省妇幼保健院组织专家携手全省各市、县级医疗机构医务人员，在清远、韶关、阳江、茂名、东莞、顺德、龙川、紫金、榕城等地开展预防出生缺陷健康教育培训及义诊等一系列活动。
广州市卫生计生委、越秀区卫生计生局在广州市城隍庙广场举行“预防出生缺陷日”宣传活动。
广东出生缺陷筛查、干预覆盖率呈上升趋势广卫君了解到，自年开始，广东省投入专项财政经费，实施出生缺陷综合防控项目，由广东省妇幼保健院作为该项目的业务牵头单位，承担全省基层医护人员的出生缺陷技能培训工作。
项目实施3年来，目前全省已基本建成省、市、县三级出生缺陷综合干预中心，其中产前筛查服务机构有家，出生缺陷产前诊断服务机构有44家，新生儿遗传代谢病筛查采血机构有家，新生儿听力筛查机构有家，且该体系还在不断完善中。通过省级妇幼保健机构出生缺陷三级筛查和诊断适宜技术的推广和服务等资源下沉，对经济欠发达地区的妇幼保健机构进行点对点帮扶，8个经济欠发达地市正在筹建产前诊断中心，逐步实现“产前诊断不出市”的目标，出生缺陷综合防控项目开展效果明显，各项筛查和干预服务覆盖率均呈现上升趋势。
出生缺陷是一种病吗？
出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达余种。
什么因素导致出生缺陷？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：
◎遗传因素：指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷
◎环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%至25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌），合并糖尿病，甲亢等疾病，药物影响，营养元素缺乏等。
划重点！划重点！
如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷？
广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华告诉广卫君，有几种方法可以了解到宝宝在妈妈子宫里有没有出生缺陷。
??可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷。
??可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。
需要强调的是，出生缺陷病种多达余种，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
??孕期超声检查也是发现出生缺陷必不可少的手段。
近十年来影像学技术尤其是超声技术发展迅猛，可以诊断出85%以上的胎儿结构畸形，费用相对于染色体检查和基因（分子）诊断也是十分亲民，可以说是预防出生缺陷最经济实用的方式。
广卫君跟很多妈妈聊过，她们纷纷表示大多数超声检查单还是比较好懂的，就是孕早期时有一个NT检查，不知道是什么东东？为什么每个准妈妈都要进行NT检查呢？
广东省妇幼保健院超声诊断科副主任尚宁告诉广卫君，NT值被认为是筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及Turner综合征最常见、最有效、敏感性及特异性最高的超声软指标。
此外，还与心血管系统畸形、自然流产、双胎输血综合征、心脏畸形、神经精神疾患、遗传综合征、巨大胎儿、儿童发育迟缓等相关。所以孕11～13+6周的孕妇应及时进行早孕期NT筛查，并根据筛查的结果进行产前指导和胎儿评估。
NT测量时间：最佳孕周是11～13+6周，头臀长介于45～84mm之间。
NT值异常：NT异常的标准是当NT厚度超过3.5mm
孕期不要“谈药色变”
很多孕妈妈怀孕期间都有一个小心结，就是特别怕生病，因为万一生病了，吃药，担心影响宝宝，不吃药，自己熬着难受。究竟怀孕时生病、吃药会不会导致宝宝出生缺陷呢？
尹爱华主任告诉广卫君，孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。
怀孕前3个月是最危险的时期，这个时期胎儿主要器官均在发育形成，在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询，最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。
同时，由于孕期生病，特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险，如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此，孕期妈妈生病时要及时就医，在医生指导下治疗，不必“谈药色变”。
广卫君了解到，出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异：
严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；
有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；
有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。
另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干预，例如部分多指、色素痣、副耳等。
广东送出防控出生缺陷大礼包！
请准爸爸、准妈妈接住！↓↓
近年来广东省积极推进出生缺陷综合防控工作，启动实施了免费婚前医学检查项目、免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、地中海贫血预防控制项目，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目，出生缺陷综合防控项目（产前胎儿染色体异常和严重致残致死畸形筛查干预、新生儿常见遗传代谢病和听力筛查）等相关妇幼重大公共卫生服务项目。
出生缺陷综合防控项目的目标人群：
广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，及其所生新生儿。
免费地贫初筛广东省户籍（含一方）的育龄夫妇，可免费进行双方地中海贫血初筛，初筛一方阳性或双方阳性进行免费复筛，复筛双方阳性进行免费基因检测，基因检测双方为同型地中海贫血基因携带者，孕妇免费进行胎儿产前诊断，胎儿为重型地贫患儿者，在知情同意下可免费终止妊娠。
严重致残致死畸形、染色体异常筛查广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致残致死畸形以及染色体异常进行筛查；对筛查阳性的胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠；对广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。以上补助项目中，目标人群只需付20％的检查费，余下80％由政府进行补助。
部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断，免费新生儿疾病筛查。
最后，广卫君备好了一份
B超检查时间表
请准妈妈们收藏好噢！↓↓
★第一次超声检查
检查时间：6～7周最佳
可选检查项目：经阴道或经腹部超声检查
检查目的：明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；同时观察胚胎数目，是否存活，估算孕周的大小。其中进行经阴道超声检查前，准妈妈们要排空膀胱，而经腹部超声检查则需要准妈妈们多喝水，适度充盈膀胱来进行检查。
★第二次超声检查
检查时间：11～13＋6周
可检查项目：胎儿NT值（即颈部透明层厚度）测量
检查目的：评估胎儿唐氏综合征的风险率。（唐氏综合征，又称21三体或先天愚型，是最常见的染色体异常，发生率为1/-1/。颈部透明层增厚是唐氏综合征最主要的结构异常之一。）
★第三次超声检查
检查时间：22～26周最佳（这是排除胎儿结构畸形的较佳时期）
可检查项目：胎儿III级产前超声检查
检查目的：该时期的胎儿大小适中，最适宜进行胎儿III级产前超声检查。可排除大部分胎儿畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、腹部缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。
★第四次超声检查
检查时间：26～32周最佳
可检查项目：根据医生建议可加选胎儿超声心动图检查
检查目的：胎儿超声心动图检查则可排除大部分先天性心脏病
★第五次超声检查
检查时间：在32周～36周及分娩前
可检查项目：胎儿I级产前超声检查或II级产前超声检查；胎儿生物物理评分（BPS）
检查目的：了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量等。如选择胎儿生物物理评分，可了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况；如选择II级产前超声检查，可判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周等情况；而且还能了解脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危，有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。
收好了吗？
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采写｜林晴
编辑｜Henin责编｜黎晓心
通讯员｜朱颖贤、李兵、王雄虎、刘元铃
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