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孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个愿望并非一帆风顺。在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，由于出生缺陷而遭遗弃，成为弃婴，近年来时有耳闻。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，对于什么是出生缺陷?病因是什么?孕期怎么预防?怎么能早期发现?准爸妈们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时，人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。什么是出生缺陷
出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌、猫叫综合症，还有孕期禁用的反应停(能够有效地阻止女性怀孕早期呕吐的药物，但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应)引起胎儿四肢短缺的“海豹胎”都属于出生缺陷的范畴。怎么防治出生缺陷?
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，俗话笑语“查祖宗八代”，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。比如英国皇室遗传的血友病，是性染色体遗传，如孕前发现有血友病，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质。及早发现和治疗糖尿病等。二级预防是在已怀孕以后进行的，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水，脊柱裂通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但影响因素很多，孕周是否合适，腹壁厚度，超声技术人员的经验等都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。预防出生缺陷的3道防线
第1道防线婚前医学检查和孕前保健如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁～29岁，男性是25岁～30岁，社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。婚前认真对待近亲不宜结婚
无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病，都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然，很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了，它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现，也就容易导致发病。而近亲婚配，由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因，容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。当然，如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病，下一代发病率则会大幅增加，甚至会导致下一代发病。莫忘婚前检查改正不良嗜好
婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期，在这个时候，别忘了应注意一些问题。这段时期不宜太紧张和劳累，再去做一次婚前检查，这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变，使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。具体措施
·婚检 ·孕前4至6个月进行孕前检查 ·避免近亲结婚生育和大龄生育 ·孕前3个月接种风疹疫苗 ·远离毒品、戒烟、戒酒 ·女性应避免接触有害物质 ·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生 ·食盐加碘可预防地方性克汀病 ·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病第2道防线 孕期保健
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。防止病毒感染
对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。羊水检查反映胎儿健康
做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。第3道防线 新生宝宝筛查
对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。在预防出生缺陷的3道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。3道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。妇产科名医
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