9月12日是“中国预防出生缺陷日”，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿。减少出生缺陷，预防比治病更重要。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。这些异常一部分可以在出生时就表现出来，一部分则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显现出来。“形态结构异常”表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；“功能、代谢异常”常导致先天性智力低下、聋、哑等；“精神、行为方面的缺陷”常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
出生缺陷的致病因素有哪些？
出生缺陷的致病因素较多，总的归纳为遗传因素和环境因素。
遗传因素包括染色体病和单基因病(如地中海贫血、白化病、进行性肌营养不良等)。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了改变而引起的疾病，包括染色体数目和结构异常，基因结构发生改变而造成的先天性畸形。
环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。
其中遗传因素占出生缺陷的25%，环境因素占10%，遗传与环境因素共同作用约占65%。
怎样预防出生缺陷？
①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；
②禁止近亲婚配；
③医院孕前咨询和检查；
④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；
⑤加强产前筛查；
⑥加强产前诊断；
⑦加强新生儿疾病筛查；
⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；
⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
什么叫出生缺陷干预？
出生缺陷干预，就是通过在孕前、孕期采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。
排版编辑/朱蓓蕾王韬审核/凌红梅
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