前几天
微博被一则
残疾宝宝的小视频刷屏
小编也被这个小天使感动了
宝宝的懂事和暖心
让人又感动又心疼
孕育一个健康的宝宝
是多么地重要啊！
9.12中国预防出生缺陷日
让我们共同了解这些！
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
随着二胎政策放开、高龄孕妇比例增加，我国出生缺陷率也呈现上升的态势。现阶段我国出生缺陷防控形势十分严峻，出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福！
先天性出生缺陷常见的疾病有神经管畸形、无脑儿、脑积水、先天性心脏病、唐氏综合征等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
降低出生缺陷
关键在于预防
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防
孕前咨询和检查
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。孕前保健及准备被国际认为是最重要和经济有效的预防手段。
二级预防
产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。
三级预防
新生儿疾病筛查
是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿的血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。
为避免出生缺陷儿
做好一级预防是关键
建议孕前要做好下列准备:
第一，孕前三个月内夫妻双方尽量避免接触有毒、有辐射的物质。慎用药物，避免使用可能影响胎发育的药物；
第二，夫妻双方孕前需进行身体检查，排查可能会通过性传播的疾病；
第三，合理饮食，适量运动，维持适合生育的健康体重。尤其对于较肥胖或过于消瘦的女性，建议孕前做营养咨询，进行营养评估，将体重控制在正常范围后再受孕为佳；
第四，适当缓解压力，保持充足睡眠及心情愉悦；
第五，男性在备孕期间尽量避免洗桑拿或过频的热水浴，以免影响精子的数量及成活率。
孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断
1.产前筛查高风险；
2.羊水过多或者过少；
3.胎儿发育异常或怀有可疑畸形的胎儿的；
4.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
5.夫妻双方中有一方患有先天性疾病、遗传性疾病或者有家族遗传史的；
6.曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
7.年龄超过35周岁的。
TIPS:
1.一胎为剖宫产的女性应避孕两年，过早怀孕不利于子宫恢复；
2.整个孕期都需补充叶酸。尤其是在准备怀孕前三个月以及怀孕初期。口服叶酸可以防止胎儿脑神经管畸形、妊娠高血压、大细胞性贫血等疾病；
3.年龄超过35岁的孕妇属于高危孕妇，胎儿染色体疾病发生率增高，孕期应排查染色体疾病，建议采取侵入性产前诊断，如羊水穿刺。
医院
产前诊断中心
医院产前诊断中心成立于年8月，是经省卫生厅批准的河北省产前诊断分中心，也是河北省内较早开展产前诊断工作的单位，产前诊断专业为河北省医学重点学科。中心设有遗传咨询门诊、介入性手术室、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室、资料室、标本室等，是集遗传咨询、产前诊断、优生优育与遗传病检测为一体的综合性科室。
中心开展项目：
遗传病和遗传病家系的遗传咨询、优生优育遗传咨询、外周血染色体检查、绒毛染色体检查、羊水染色体检查、脐血染色体核型分析、早孕期和中孕期血清学产前筛查、无创DNA检测、无创DNA-plus检测、拷贝数变异检测和遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测与产前诊断、Y染色体微缺失检测、荧光原位杂交（FISH）技术、病毒核酸定量检测、产前BoBs诊断技术等。
中心特色项目：
*脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测与产前诊断；
*自然流产胎儿绒毛染色体分子检测；
*高通量测序技术检测拷贝数变异。