无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指（趾）、唐氏综合征……这些听起来“恐怖”的词语，就是人们常说的出生缺陷。在这些词语背后，潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。
出生缺陷在我国的发生率并不低，根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，年，中国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
准妈妈们该如何应对可能发生的出生缺陷呢？
目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素(染色体、单基因和基因组的异常)、非遗传因素(母体疾病、感染、生活方式和药物等)、致畸剂(有害的物理、化学因素等)三类。以上都可以通过孕前保健和产前孕检进行预防，其中遗传因素导致的疾病，我们可以通过基因检测准确明确病因，指导生育。
唐氏综合征是常见的染色体疾病之一，具有智力低下、发育迟缓、特殊面容以及多系统畸形等症状，目前尚无有效治疗方法，因此通过产前检测提早预防就显得尤为重要。传统的产检中，对于唐氏综合征是用血清学筛查的方式，假阳性和漏诊率高，很多高龄孕妇被自动判为高危，从而面临羊水穿刺的产前诊断方式，这种方式虽然准确率高，但存在着一定的流产风险，会给孕妇造成很大的心理负担。相比较而言，博奥生物的无创产前基因检测安全方便，准确率高，只需抽取孕妇5ML静脉血即可检测，且准确率高于99%，目前已经在全国完成超过70万孕妇的检测，检出阳性总数近人。此外，博奥生物研发的染色体异常基因检测芯片+产品，可以检测种国人常见的致病性染色体异常，助力出生缺陷预防。
常见的单基因遗传疾病包括遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症等，同样可以利用基因检测指导预防，降低出生缺陷。以我国第二大出生缺陷疾病——耳聋为例，听力障碍占残疾总人数的1/3，其中60%都是由遗传导致的。在不少人的认识中，只有聋人和聋人结合生出的孩子才可能会聋，然而临床数据显示，90%聋儿的父母都是听力正常的，也就是说听力正常的夫妇，由于携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。常规新生儿听力筛查只能检测出新生儿受测时是否耳聋，通过遗传性耳聋基因检测，可以提前发现新生儿是否先天性、迟发性或药物性耳聋高危个体，并可针对性地对其进行健康干预，大幅降低遗传性耳聋听力障碍儿童的残疾发生率。
博奥生物集团旗下子公司博奥木华基因基于新一代高通量基因测序的方法，开发出的耳聋基因检测技术可做到致聋基因的早期发现，早期诊断，早期干预，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
稿件来源：博奥木华基因
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