小A
积极备孕、刚刚怀孕的准妈妈
医生医生，最近我听很多孕妈妈说出生缺陷，又是遗传因素，又有环境因素的，搞得我现在有点儿紧张兮兮的了，出生缺陷到底咋回事儿？
出生缺陷，尤其是与环境因素相关的出生缺陷，都是可以预防的，所以大家也不用过于担心。
某些营养素的缺乏或者危险物质的过量往往是导致出生缺陷的直接原因，只要科学认真地备孕和怀孕，就可以把风险降到最低。
妇幼说
在所有的出生缺陷中
有一种最为严重
你知道是什么吗
？？？
什么是神经管缺陷
神经管缺陷有哪些分类呢
导致神经管缺陷的因素是什么
神经管缺陷要如何预防呢
……
长春市妇幼计生中心
『神经管缺陷』课堂
现在开始上课了
什么是神经管缺陷？
胎儿神经管缺陷是一组严重的神经系统发育畸形，是胎儿期发生的缺陷。这种缺陷之所以严重，是因为这不是一般的问题，而是神经管发育过程中出现的问题。
神经管缺陷可分为三类
无脑畸形或类似畸形
脊柱裂
脑膨出
临床上还有开放性和闭合性之分：开放性畸形的畸形部位没有皮肤覆盖，一眼就能看得到，这种占到了神经管缺陷的90%，叫做开放性神经管缺陷；而另外10%的畸形表面被皮肤覆盖，单从外面看有时不一定能够看得出来，叫做闭合性神经管缺陷。
这几种神经管缺陷有什么不一样呢？
根据发病的严重程度，可以做如下解读
无脑畸形
神经管缺陷中最严重的是无脑畸形。这种畸形不是指胎儿没有脑袋，而是指没有或者缺乏大脑组织，即常说的“脑花”部分不见了，但“大脑”看上去还在。
无脑畸形的特征是颅骨穹窿及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺失，这是由于胚胎发育的第23天-26天期间神经管的前孔未闭合所致。
脊柱裂
脊柱裂也是神经管缺陷中常见的一种缺陷，这种缺陷的特征是脊膜或者脊膜和脊髓通过未完全闭合的脊椎暴露于外部。
临床研究发现，大多数的脊柱裂都会影响到脊柱和下肢功能。
脑膨出
脑膨出是神经管前孔在发育过程中封闭不全或未能与外胚叶分离而致。大脑组织的一部分从脑缝里“钻”了出来，跑到了大脑的外面，被一层皮肤包裹。
世界范围内神经管缺陷方面的统计显示
无脑儿和脊柱裂的平均发生率为10/（1/），并且两种神经管畸形均表现出明显的性别、种族和地理差别，即女性高于男性，乡村高于城镇，北方高于南方。
脑膨出的发病率较低，只占到整个神经管缺陷的5%，发生率在万分之零点八到万分之五点六之间。与无脑儿和脊柱裂比较，脑膨出的种族差异和地理差异均不明显，但女性发病率高于男性这一点是一致的。
是什么导致了胎儿神经管缺陷？
Q：那么，导致胎儿发育过程中出现神经管缺陷的原因是什么呢？
A：和其他出生缺陷一样，神经管缺陷的病因也比较复杂，与遗传和多种环境因素相关。
目前对神经管缺陷的病因仍然了解得不够，致病基因也还没有找到。有科学家发文，发现多个基因的变异与神经管缺陷的发病风险有关。此外还发现，大约有10%左右的病例伴有染色体畸变，比如一些已经知道的染色体畸变导致的综合征就伴随有神经管畸形。
目前较为明确的病因有：
母亲怀孕时有叶酸缺乏——这一点可以通过补充叶酸预防。
怀孕早期服用丙戊酸这一类抗癫痫药物——患有癫痫或者某些需要服用此类药物的准妈妈，可以提前备孕，选择副作用小的抗癫痫药物。
妊娠期糖尿病也会增加胎儿罹患神经管缺陷的风险，父母可以提前做好规划。
知道了造成神经管缺陷的主要原因
就能够在备胎和怀孕阶段积极预防
从调查可以看出
神经管缺陷的预防结果是乐观的
▲城市、农村、全国在过去近15年神经管缺陷的发生趋势
（中国出生缺陷监测中心）
通过数据可以看出，神经管缺陷总体的发生率逐年降低，年时城市都还有近万分之七，农村万分之二十五，到年的时候，分别下降到万分之二和万分之五！
数据表明，科学的预防使胎儿罹患神经管缺陷的危险度下降到了原来的五分之一！
▲不同类型神经管缺陷在过去15年的发展趋势
（中国出生缺陷监测中心）
（NTDs：总神经管缺陷）
上图数据显示：无脑儿、脊柱裂和脑膨出均有可能发生；脊柱裂发生的比例最高，为万分之三左右，脑膨出最低，大约不到万分之零点五；总的各种类型的发生率加起来大约为万分之四。
有很多人抱着这样的侥幸心理
这种畸形的平均发生率只有万分之三到万分之五
我们夫妻俩都很健康、居住环境也很好
宝宝不可能出现神经管缺陷了
长春市妇幼计生中心提醒大家
小几率不代表没几率
显性的健康不代表隐形的基因
所以在备孕阶段就要积极准备预防
怀孕阶段更要定期产检
做到早发现、早治疗
应该怎样进行预防呢？
预防是降低神经管缺陷发生的最有效的措施。
国际上已经有大量的研究和人群观察表明，备孕的妇女在孕前3个月至怀孕后的前3个月每天增补0.4毫克叶酸，可以预防大约50%-70%的神经管缺陷的发生。如果是曾经生育过神经管缺陷的妇女，则需要每天增补4毫克的叶酸以降低风险。
因此，包括中国在内的许多国家都开展了给育龄妇女补充叶酸的干预工程，并取得了极大的成功。例如从90年代后期，明确了叶酸缺乏是导致神经管缺陷的主要原因之一后，我国就在全国启动了相应的增补叶酸项目。
年，我国政府在6个神经管缺陷高发的省份实施了出生缺陷防治项目，为个贫困县的农村育龄妇女免费提供小剂量叶酸来预防神经管缺陷。年政府将项目扩大到全国所有的农村地区，并将育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷纳入重大公共卫生项目的管理范畴。
建议备孕期的准妈妈，在孕前3个月开始补充小剂量叶酸，每天0.4毫克，直至怀孕后3个月。
怎样早期发现？
★开放性神经管缺陷
一般通过超声波检查即可诊断。所以，要根据产科医生的安排，进行胎儿超声检查。
★闭合性神经管缺陷
通过孕期常规出生缺陷生化检查可以诊断，但也有一半可能漏诊。
建议符合高危妊娠条件任何一条的孕妈妈都要进行出生缺陷排查。
榆树市妇幼保健院--孕妇学校