产前诊断那些你必须知道的事
我国是出生缺陷高发国，出生缺陷和遗传性疾病已经成为威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。准妈妈在怀孕时规范围产保健，重视产前诊断避免缺陷儿的出生是最为有效的一种优生方法。如何才能做到优生优育呢？下面我们将请哈医院产前诊断科主任张卉就产前诊断那些事为大家答疑解惑。
产前诊断的特色和亮点是什么呢？
哈医院医院是一所以妇产科为重医院，每年来我院产前诊断科做产前筛查和产前诊断的孕妇很多。有时患者认为产前诊断就是产前检查，其实这两个并不是一个概念，患者会有混淆。产前诊断主要对孕妇做产前筛查，做一些血清学的检查、唐氏筛查（其中包括早期及中期的唐氏筛查）、超声检查，筛查出结果异常的做一个诊断，这样的诊断叫做产前诊断。确切地说，产前诊断的工作是对孕早期和孕中期胎儿异常（包括先天性畸形、遗传病）的诊断，也叫做宫内诊断，是在胎儿未出生之前把胎儿的疾病诊断出来。产前诊断的手段如绒毛活检，是在妊娠中期（妊娠18-22周）时做羊水穿刺，根据羊穿的结果做胎儿染色体、微缺失及基因的监测，最后看胎儿是否有问题。
产前诊断的具体工作有哪些呢？
在妊娠11周-13周时做彩超颈项部透明带，这项指标可以观测一些胎儿染色体疾病的发生，胎儿的先心病等都和NT增厚及颈部水囊瘤是相关的。下一步需要做产前诊断，对一些在正常范围内的孕早期的血清学筛查要填写申请书，知情告知做血清学筛查的意义是什么、能筛出多少唐氏儿或者18三体畸形的可能性和概率，每一项检查的意义，以及唐氏筛查不是确诊，需要结果出来后做一个详细的分析。所以产前筛查要在孕早期、孕中期15-20周中间做血清学的筛查，也可以做早中期的联合筛查，这样的结果要比单纯的中期筛查准确率明显的提高，检出率也是增高。有的妈妈问唐氏筛查的准确率是多少？它的准确率是65%-75%，有时候有假阳性或者假阴性，还有筛不出来的情况，筛出来的可能有5%的假阳性。现在更先进的无创产前DNA监测，查孕妇的外周血、查胎儿游离DNA的浓度，这样也可以把21三体综合征、18三体综合征等最常见的染色体疾病筛查出来，但是它费用相对较高，想要做一个既简便又经济还能做一个普遍筛查的指标，还是做血清学筛查。查完后真的有异常，下一步的诊断对一些血清学异常的或者无创DNA结果是高风险的，无创DNA的准确率为99%，但不是%，因此一定要通过羊水穿刺明确诊断胎儿是否有异常，再决定胎儿的去留问题。广大孕产妇不要因为无创DNA有异常就不要胎儿，这是不可以的，因为无创DNA还只是一个筛查，不是诊断，还是要靠羊水穿刺做最后的诊断。无创DNA有假阳性的情况，胎儿的性染色体异常假阳性更高，其实有一些性染色体异常的胎儿也是可以保留的，所以一定要做最后的诊断。产前诊断包括一些遗传咨询的内容，医生会提出很好的建议。
唐氏筛查是什么样的检查？
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，早期筛查时间是在妊娠11周-13周之间筛查，中期筛查是在妊娠15周-20周+6之间，采集母亲的血液，结合年龄，通过电脑计算风险值得到唐氏儿的概率有多少。
羊水穿刺是怎么回事？
提到羊水穿刺一些患者会比较害怕，因为我们要通过超声的引导，将一个特别细的针穿过母体到达子宫内采少量的羊水。有时候大家会担心穿刺以后能不能流产或者有其他损伤，的确是这样，这个检查是有创检查，有流产及感染的风险，但是发生的几率是非常低的，可能一千例中有一个流产的，即0.5%的可能性，但是如果这个孩子唐氏筛查及超声均提示有问题，对比二胎开放后高龄孕妇生出异常孩子的概率为1/60-1/20，约1.67%-5%，这个概率是远大于羊穿的风险的。如果生出一个21三体的孩子，先天愚型、生活不能自理同时合并器官的异常，可以生存到十几岁二十几岁，离不开家人的照顾，同时国家每年给唐氏儿的孩子一定的补助，国家也要投入很大的财力，唐氏儿将给国家和家庭带来很大的精神负担和经济负担。筛查的目的是降低出生缺陷，避免唐氏儿的出生。
最后，张卉主任提醒广大孕妇，准妈妈不要忽视产前筛查，更不要惧怕产前诊断，因为产前筛查是减少出生缺陷和残疾、提高人口素质的重要措施。
相关链接：哪些人需要做产前诊断呢？
如有以下情况之一需要行产前诊断：
★35岁以上的高龄产妇。
★产前筛查后的高危人群，本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。
★曾生育过染色体病患儿的孕妇，生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿等孕妇，其子代再发生几率增加。
★夫妇一方为染色体异常携带者，孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
★产前检查怀疑胎儿可能有染色体病的孕妇。
★有不明原因的反复流产或有死胎，死产、畸胎等情况的孕妇。
★妊娠早期接触过化学毒物、放射线物质或严重病毒感染的孕妇。
★有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
★夫妻一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
★医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
稿件来源：产前诊断科
责任编辑：孙丽霞
编辑：丁莲莲丹云霞
张卉
产二科主任兼产前诊断科主任主任医师
学术地位：黑龙江省医学会计划生育专业委员会委员兼秘书，哈市医师协会妇产专业医师分会主任委员，哈市妇产科专业领军人才梯队带头人，黑龙江省医学会围产医学分会副主任委员。专业特长：在产科各种难产的诊断及处理上有着深厚的造诣。成功抢救无数产科的急、危、重症患者，包括产科的合并症及并发症，如妊娠高血压疾病、产科出血合并DIC、妊娠合并肝病、妊娠合并糖尿病等，挽救了孕妇生命，保障母婴平安。积极倡导自然分娩，注重孕妇孕产期的保健知识宣教工作，为降低剖宫产率做了大量的工作。在哈市率先开展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服务模式。
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