预防出生缺陷，提高人口素质
认识出生缺陷出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形、如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
什么是出生缺陷“三级预防”一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。
孩子最容易得的出生缺陷有哪些？身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。
造成出生缺陷的原因是什么呢？常见的导致出生缺陷的原因主要有三类。
一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。
二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。
三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
查出患有苯丙酮尿症，有治疗办法吗？苯丙酮尿症是可以治疗的。治疗方法主要是给喂奶的孩子吃特制的低苯丙氨酸奶粉，孩子断奶后主要给孩子喂淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质的食物为主。只要从孩子出生后一查出苯丙酮尿症就马上开始治疗，并一直坚持治疗到12岁，那么苯丙酮尿症孩子的智力就可以基本和正常人一样。我院从宝宝出生后3-20天内通过新生儿疾病筛查，即可查出是否患有苯丙酮尿症。（疾病筛查咨询黄主任）
神经管畸形可以预防吗？大部分神经管畸形是可以预防的。现在已经知道，神经管畸形的发生是和妇女在怀孕时身体里面缺少一种叫做“叶酸”的营养素有关系。如果妇女从怀孕前三个月到怀孕后三个月每天补充一定量的叶酸，就可以大大减少孩子发生神经管畸形的风险。我院为国家叶酸免费发放项目单位。（免费发放咨询刘主任）
丈夫吸烟会影响孩子的健康吗？丈夫吸烟一方面会影响精子的运动能力，降低精子数量，使精子发生异常，会使怀的孩子发育不好而发生出生缺陷；另一方面你丈夫如果在你怀孕后还在屋子里面吸烟会造成你被动吸烟，那和你自己吸烟也差不多。所以为了你们孩子的健康，建议你丈夫从你们准备怀孕前三个月也要开始戒烟。
患有糖尿病会影响肚里的小宝宝吗？妇女在怀孕前或者是怀孕期间得了糖尿病，都会影响到肚子里宝宝的发育。宝宝可能会发育太小、早产，也容易发育成巨大儿。宝宝出生后可能发生新生儿低血糖、新生儿重度黄疸等。此外，宝宝发生出生缺陷的可能性比其他妇女要高出2-3倍。所以患有糖尿病的妇女或孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。
如何预防流感会造成的出生缺陷？怀孕早期得流感有可能会增加胎儿发生无脑儿、唇腭裂以及肢体短缺等出生缺陷的危险；而且怀孕时得流感的症状还特别重。所有要预防怀孕时得流感可以在怀孕前或怀孕后接种流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在怀孕时接种。
怎么避免孩子感染乙肝病毒？准备怀孕的孕妇如果乙肝表面抗原阳性就有可能通过母婴传播将病毒传染给胎儿，最大的危害是孩子可能成为病毒携带者，所以建议准备怀医院做乙肝病毒检查，如果双方都是阴性，双方都要注射乙肝疫苗。如果妇女是乙肝病毒携带者，就要在分娩后24小时内给婴儿注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，出生半个月再注射乙肝免疫球蛋加强。出生后1个月、6个月时再各接种一次乙肝疫苗。这样就能最大程度地避免孩子成为乙肝病毒携带者。
准备怀孕前双方应做什么疾病检查？怀孕前夫妻双方要做一些遗传病的检查；乙肝、结核病、梅毒、艾滋病等传染病的检查；影响生育的疾病如男性尿道下裂、隐睾，女性生殖道畸形或生殖道感染的检查；女性还要做慢性疾病如高血压、心脏病、糖尿病、甲状腺功能亢进的检查及风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染等检查。具体检查可到我院孕产管理科、妇女科各临床医师咨询。
我院提供以下预防出生缺陷服务项目：
医学婚前检查
增补叶酸
孕前优生健康检查
孕期保健
超声筛查
唐氏筛查
无创DNA检测
四维彩超
新生儿听力、疾病筛查
…………
检查
妇产科：（朱主任）
孕产管理科：（刘主任）
儿童保健科：（黄主任）
超声影像科：（刘主任）
检验科：（胡主任）
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