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什么是出生缺陷？
出生缺陷不是单一的一种疾病，它是指胎儿出生前，在妈妈肚子里发生的结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有些异常出生时就能发现（如无脑儿、脊柱裂、四肢异常等），有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现（例如先天性智力低下、聋哑、自闭症等）。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
造成出生缺陷的原因有哪些？出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三个方面
1、遗传因素
包括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征（21-三体综合征）就是染色体数目异常；5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样，属于染色体结构异常；南方发病率较高的地中海贫血，是珠蛋白基因突变所致。
2、环境因素
A.物理因素：比如高温、放射线等；
B.化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；
C.生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；
D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
E.营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。
3、遗传因素+环境因素：
有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病）是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。
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避免出生缺陷，我们能做些什么？
减少出生缺陷，关键在于预防。出生缺陷病因复杂，预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。
一级预防--婚前检查和孕前检查。选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方进行地中海贫血筛查。准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。
二级预防--孕产期保健。主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后的准妈妈们一定要定期产检，按要求进行孕产妇妊娠风险评估，以尽早确定是否为高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。
三级预防--新生儿疾病筛查。主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。宝宝出生后积极参加新生儿疾病筛查，对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。
ps：预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
福利小贴士：
目前，在广州市从育龄群众结婚准备怀孕开始一直到宝宝出生（婚前、孕前、产前和新生儿期）都有免费的相关检查，参加免费项目的具体流程，可以咨询户口所在地或现居住地街道/村(居)委工作人员。
资料来源：广州市妇女儿童医疗中心计生部
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