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遗传病及出生缺陷相关知识
一、遗传学基本概念
生物的遗传性状是多种多样的，亲代向子代传递的并非现成的性状，而是控制性状的基因。
基因突变的诱发因素包括物理因素（如X射线）、化学因素（如亚硝酸）和生物因素（如腺病毒）人类正常体细胞染色体数目是46条；正常生殖细胞（精子或卵子）中染色体数为23条。遗传是指亲子间的相似现象，故有“种瓜得瓜、种豆得豆”的说法。变异指个体间的差异，因此有“母生九子，九子各别”的现象。
遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，并且可以在上、下代之间按一定的方式传递，常具有先天性、家族性等特点。
家族性疾病是家族中有多个成员患上同一种疾病，如抗维生素D佝偻病。但家族性疾病不一定都是遗传病，如因家庭饮食中长期缺乏维生素A所引起的夜盲症，虽然表现出家族性倾向，但并不是由遗传因素所引起的。也不是所有遗传病都表现出家族聚集性，如白化病，家族中往往只有一人发病，其他成员表现正常。
二、出生缺陷的概念
出生缺陷，也称为先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷，而不是分娩损伤所致。有些异常是很轻微的，对身体影响不大，而有些则很严重，可以导致死亡或造成终身残疾。
三、孕期保健常识
（一）孕期保储与优生
孕期常见致畸因素包括；①病毒感染；②有毒物质或辐射；③不良药物；④饲养动物；⑤经常化浓妆；⑥经常情绪不佳；⑦高温；③营养不良；②吸烟；①酗酒。
流感、风疹、带状疱疹、单纯疱疹等病毒的感染对胎儿危害最大，可通过胎盘侵害胎儿，导致胎儿生长迟缓、智力缺陷、各种畸形，甚至引起流产、死胎等。
孕期要避免接触放射线，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、膊裂等，所以怀孕6周以前要绝对禁止射线照射。
妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，孕期用药影响胎儿发育，尤其头3个月。导致胎儿损伤或畸形的药物很多，例如，四环素类药物能引起胎儿骨骼发育障碍，牙齿发育不良、变黄；链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害；镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓；有些激素类、抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形，甚至死胎。
猫、狗是弓形虫病的传染源，孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。叶酸对孕妇尤其重要。如在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷。其中无脑畸形儿出生后很快死亡；脑积水和脊柱裂患儿即使勉强活下来，也多是终身残疾。孕早期补充叶酸能有效预防新生儿神经管畸形的发生，其保护率达72%左右。绿色蔬菜、新鲜水果、肉类及谷物类都富含叶酸。
孕妇酗酒，胎儿可发生慢性酒精中毒，医学界称为“胎儿酒精综合征”。
（二）妊娠各期保健的特点
1.孕早期是胚胎、胎儿分化发育阶段，易受外界因素及孕妇疾病的影响导致胎儿畸形或发生流产，应注意防病、防致畸。
2.孕中期是胎儿发育较快的阶段，应定期监护胎儿宫内生长发育，做好高危妊娠的各种筛查，对高龄孕妇、经产前检查发现或怀疑胎儿异常时应当进行产前诊断。
3.孕晚期胎儿发育最快、体重增加最明显，应注意防止妊娠并发症，并监护胎儿宫内安危。
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避孕药具的管理和发放
一、药具的管理
（一）药具管理的性质和原则
药具管理是围绕药具生产、供应、发放所进行的计划、组织、控制等一系列活动。
药具管理的总原则是保障供应，满足需要，防止浪费，方便群众，提高效益。
（二）药具管理的基本形式和基本要求
1.药具管理的基本形式。药具管理的任务决定其管理形式，主要包括组织管理、制度管理、计划管理、采购管理、流通与仓储管理、质量管理、财务管理、信息管理、目标管理、管理评估、供应发放和随访服务等基本形式。
2.药具管理的基本要求。做到“三个落实”，做好“四项业务”，抓好“五项工作”。
（1）三个落实，即领导落实、组织落实和制度落实。
（2）四项业务，即计划编报、账表管理、仓储管理、质量管理。
（3）五项工作，即宣传教育、计划发放、社会营销、随访服务和考核评比。
二、药具的发放与服务
（一）药具发放服务组织和基本程序
1.药具发放服务组织机构：分为国家、省、地（市）、县、乡、村六级。各级计划生育药具管理机构受同级卫生计生行政部门委托，承担本辖区计划生育药具有关发放管理和服务工作。
2.药具供应发放基本程序：按先后顺序可划分为8个步骤，药具发放对象的确定、计划编报、计划分配、合同签订、收购、调拨、发放、随访。
（二）药具免费发放
药具发放供应实行“双轨制”的办法，即计划免费发放和社会营销两个渠道。计划免费发放是指由国家、省、地（市）、县、乡、村逐级向下有计划地把各种避孕药具免费发放到使用者手中。
三、避孕药具的不良反应与监测
避孕药具由避孕药品和避孕器具两大类组成。严格而言对避孕药品称不良反应，对避孕器具称不良事件，在对避孕药品和器具统称时，则简称避孕药具不良反应。
避孕药具不良反应监测实行可疑即报的原则。其中上市5年以内的药具，报告所有不良反应；上市5年以上的药具，报告严重的和新的不良反应。上市的宫内节育器，报告所有的不良事件。
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健康教育与健康促进
一、健康教育与健康促进的概念及关系
健康教育的核心问题是促使个体或群体改变不健康的行为和生活方式。
健康教育是健康促进的重要组成部分。健康教育促成健康促进氛围的形成，而健康促进又强化了健康教育的作用。
二、健康促进策略
偶导：①采用和执行健康的支持政策，以及立法和资源分配。②保证健康促进规划和健康传播能得到充分的、合理的资源及组织支持。③把初级卫生保健和健康促进纳入当地社会经济发展战略和基础培训课程。④激发群众对健康的北京中科医院公益抗白无止境北京中科医院好不好