9月2日~8日是全国预防出生缺陷周，在省妇幼保健院举办的大型义诊活动中，不少育龄夫妇来咨询，其中大多数是想生二胎的妈妈，高龄的不在少数。
据该院副院长林元介绍，在我国，每年有90万到20万名婴儿出生时有缺陷，占全部出生人口的4-6%。她强调，随着二孩时代的到来，应加强三级预防，从孕前、孕期、新生儿期进行防控，做好婚前和孕前检查、产前筛查和诊断，减少缺陷儿的出生。
怀上无脑儿孕妇忍痛引产该院产前诊断中心副主任医师何淑琼在活动中特别提到一个病人：27岁的莆田人小姚，去年，她怀孕23周时，做了一次彩超检查，被医生告知，她怀的是无脑儿。小姚很纳闷，她和丈夫挺健康，孕期也很注意，胎儿咋会有缺陷？
今年月，她到省妇幼保健院，做了孕前优生优育检查，医生发现，她怀不上健康宝宝的主要原因是叶酸代谢能力异常，而她从没补过叶酸。在医生的建议下，她开始补充叶酸，每天4毫克，是正常孕妇的0倍，3个月后，她再次怀孕，目前，胎儿发育正常。
国外曾有无脑儿出生（网络图）
何淑琼说，无脑儿是神经管缺陷最严重的类型，胎儿表现为颅骨穹窿缺如，伴大脑小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，属致死性畸形之一，一经确诊，最好引产。生过一胎无脑儿，再次分娩无脑儿的几率为5-0%。
她指出，不少年轻夫妻不知道孕前要服用叶酸，补叶酸很讲究，量不足不行，过量又可能有毒性。以前，医生只能根据经验，让备孕妇女补充常规剂量的叶酸。去年5月，该院开展叶酸基因检测，截至今年7月，已检测多人，发现叶酸利用能力正常的仅43%，低度风险的超过40%，中度风险的超过2%。为此，医生可根据检测结果，要求孕妇按需补充合适剂量的叶酸片，可使胎儿“神经管缺陷”发生率降低50-70%。据介绍，女性的最佳生育年龄是25~29岁，计划怀二孩，最好不要超过35岁，“超龄”女性也想生二胎，孕前进行全面检查。孕3至8周是致畸敏感期，孕妇应避免偏食，避免接触传染病，妊娠剧吐要及时治疗，服药要遵医嘱，避免接触农药、杀虫剂、含重金属的化妆品等有毒有害物品等，不要去新装修的商场、家具市场、装饰材料市场。
哪些人群容易出现出生缺陷？出生缺陷与遗传有很大关系，环境的恶化也是其中一个原因。另外，准妈妈年龄在35岁以上；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染的；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏的；孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质的；孕妇患有糖尿病的；孕妇有不良嗜好（吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）；孕早期用药未经医生指导……也容易出生缺陷的胎儿。
但是，大家也不必过分紧张，除遗传因素外，其他原因都可以通过人为的改善和干预来减少出生缺陷。
三级预防有效降低出生缺陷●一级预防是开展健康教育、健康促进，同时也进行一些项目的干预，包括婚检、孕前优生健康检查、孕早期增补叶酸等；
●二级预防是在孕产期保健的过程中，积极推进产前筛查、产前诊断，努力控制出生缺陷儿的出生；
●三级预防措施主要是新生儿疾病筛查，对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高这些孩子今后的生活质量。
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