患者，27岁，怀孕3月来我院常规孕检，孕期无不适、无并发症。
做B超声提示：胎儿颅骨光环缺失，面部隐约显示，似呈“蛙眼”征像，大脑形态异常，脑内结构模糊，可见范围约2.2x1.5cm脑组织样回声，其后方可见范围约1.0x0.6cm囊性回声，CDFI：可见少许点状血流信号；胎儿四肢显示，双下肢动态扫查呈持续性强直状态，未见分开及活动，双下肢软组织无明显分界，可见2根股骨，2根胫骨，腓骨似缺如，双足骨化中心可见，呈融合状，胎儿膀胱可见，仅于其一侧可见脐动脉回声，冠状切面双肾动脉未见明显显示，心脏结构显示不清，脊柱可见，头颈部显示不清，因胎儿较小，其他部位细小畸形无法排除。
超声提示：1.胎儿先天发育异常，考虑并腿畸胎序列征（美人鱼序列征）
2.胎儿头颈部颅所见，考虑露脑畸形或颈部脊柱裂并脊膜膨出。
3.单脐动脉。
近日患者在我院产科行引产术，证实为人鱼序列综合征、脑部畸形，合并肠外翻。
人鱼序列综合征是一种罕见的先天性下肢发育畸形疾病，患者先天两腿内侧粘连，看上去像美人鱼故而得名，通常伴随严重的泌尿系统畸形、胃肠系统异常、生殖器模棱两可、单脐动脉及心血管畸形，其预后取决于其畸形的程度，通常智力正常，但需要多次泌尿外科和矫形外科的治疗，远期存在的问题是膀胱神经功能障碍和进行性肾脏损害以及下肢神经肌肉缺陷而致的瘫痪。
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何谓美人鱼综合症？
美人鱼综合征，名字听起来很美，却是一种严重的、极为罕见的、并在治疗上极具挑战性的先天性畸形，也叫做并腿综合征、人鱼序列综合征，两条腿融合在一起，外观类似古希腊神话中的美人鱼而得名。患病率差不多十万分之一，多数患病新生儿在出生后，只能存活几小时，就算活下来，也需要接受多次手术治疗。
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致病原因
美人鱼综合征的确切原因仍是个未知数，然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑，其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。
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产前超声检查的三个重点检查时间
孕妇在孕期产检中，一般都会有超声检查。主要是对早、中、晚期正常妊娠中胎儿生长、发育情况及其羊水、脐带、胎盘的监测。
11—14周：主要检查胎儿颈透明层（NT）厚度及估测孕龄（部分胎儿异常在此孕期出现NT增厚）；
18——24周：系统筛查胎儿畸形，此孕期能检查出胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻等；
32——36周：为检查胎儿心脏及肾脏的最佳孕期。
医生建议：以上三个重点检查时间一定不要错过。婚前检查、孕期检查和咨询可大大减少胎儿发育畸形的可能性。为了孕妇和宝宝健康，建议孕期要定期到正规医疗机构进行产前检查。
来源：B超室刘敏
产一科姚玉世
编辑：王思睿
审核：田芳
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