无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指(趾)、唐氏综合征……
这些听起来“恐怖”的词语,就是人们常说的出生缺陷。
在这些词语背后,潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。
作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,
斯利安通过调研发现,
中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人,
大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
1临海的朱女士第一胎正常男孩,二婚后,丈夫46岁,希望再要个孩子:第一次,四年前,怀孕40多天,没有胎心,刮宫;第二次,两年前,怀孕45天,大小正常,没有胎心;第三次,去年,50天,无胎心,自然流产…多次的胎停育让朱女士无比苦恼。
2椒江的倪女士现怀孕4个半月,其大儿子在7-8月大时出现脊柱侧弯,手软,骨软,无肌肉,皮包骨,长大后渐渐变得有力气,能吃饭,握笔。2-3岁走路不稳,手脚不能伸直,髋关节先天性脱位,3-4岁时关节僵,读书至初中,身高仅1米5。大儿子的情况不得不让倪女士为腹中的胎儿担心。
9月12日上午7:45,美国临床分子遗传学和基因组学执业医师,美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授,浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授、博士生导师,医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授医院特需门诊,为她们排忧解难,查找原因,解决各种不良妊娠给家庭带来的痛苦。
据悉,此次遗传病多学科联合门诊由祁鸣教授团队、台州/医院妇产科主任郑灵芝、医院生殖中心副主任诸溢扬、检验科沈波团队等共12余名专家及业内人士共同为15名患者提供遗传病诊治服务。就诊对象包括不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇;夫妇双方或家系成员已确诊或怀疑遗传病或先天畸型以及常规遗传病筛查发现异常或其他需要遗传咨询的情况等。
祁鸣
美国临床分子遗传学和基因组学执业医师,美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授,浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授、博士生导师,医院遗传与基因组医学中心主任。
研究方向:遗传与基因组医学,主要研究方向是基因突变导致各种疾病的致病机制以及相对应的个性化治疗,尤其对不同突变对药物/食物/环境因素的反应异同感兴趣;另一研究方向为基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
擅长:各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
目前遗传病多学科门诊已正式对外开放预约,
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