胎儿无脑回畸形

?无脑回畸形:英文叫Lissenceohaly,字面意思是光滑的大脑,它是由神经元移行缺陷引起的,常引起出生后癫痫发作,严重智力障碍,喂养困难,生长迟缓,运动活动受损等。脑表面全部或部分看起来光滑,缺乏沟回。

?患病率:十万分之一左右。

?超声诊断:产前诊断非常困难,可能会在24周检查时怀疑此病。顶枕裂和外侧裂平坦,蛛网膜下腔增大。对于脑室增宽和胼胝体发育不良的胎儿应在26周左右再次详细检查,以排除潜在的无脑回畸形。

?无脑回畸形有2种类型:

I型:缺乏神经元迁移的无脑回畸形,皮质光滑而厚实。

II型:广泛而无序的迁移,缺乏分层。大脑皮质呈“鹅卵石”状。

?相关异常:

●染色体异常:没有增加的风险。

●这种情况可以单独发生,但通常与遗传综合症有关:

米勒-迪克(Miller-Dieker)综合征:散在发生;I型无脑回畸形,小头畸形,心脏畸形,多指。

Walker-Warburg综合征:常染色体隐性遗传;II型无脑回畸形,胼胝体发育不全,小脑畸形,白内障。

?处理:

●详细的超声检查,包括神经超声检查。

●MRI诊断

●胎儿核型分析:用于诊断Miller-Dieker综合征,

父母核型分析:检测可能涉及17p的平衡易位。

●每4周进行一次随访。

●普通的产科护理和分娩。

?预后:预期寿命约为10年,伴有严重的神经发育延迟。

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