怀孕是一件美妙而又麻烦的事，在经历过怀孕初期的喜悦之后，接下来孕妈们就要开始面临各种各样的检查了，而孕期唐氏筛查是其中必不可少的一环。关于孕期唐氏筛查，很多孕妈都听过，但孕期唐氏筛查到底是查什么呢？很多孕妈可能就不知道了。
一、什么是孕期唐氏筛查？
孕期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群进行进一步的诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。筛查的先天缺陷包括三种，即21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。21-三体综合征是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因；18-三体综合征是由于胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等，为致死性疾病；开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。
二、为什么要做孕期唐氏筛查？
唐氏综合征大多并非由家系遗传而来，每个孕妇都有可能分娩该类先天缺陷儿，父母的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。对该类疾病目前没有有效的治疗方法，患儿终身无法治愈，孕期唐氏筛查能有效预防这类疾病的患儿出生。
三、孕期唐氏筛查有哪些需要注意的事项呢？
1、孕期唐氏筛查适宜人群为：健康、低危人群，以下人群不建议做孕期唐氏筛查，建议做羊水穿刺产前诊断：
（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇；
（2）血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇；
（3）夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；
（4）曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；
（5）胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；
（6）产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；
（7）超声异常医师认为有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。
2、抽血前准备：孕妈们在做孕期唐氏筛查前需清淡饮食或空腹采血，避免剧烈活动，采血前4小时内勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒。
3、孕期唐氏筛查的适宜时间：早期唐氏筛查的筛查时间为妊娠9-13周+6天内,中期唐氏筛查的筛查时间为妊娠15-20周内。
4、孕期唐氏筛查结果的解读：孕期唐氏筛查其结果不是诊断，只是风险的评估。若筛查结果为低风险，可继续妊娠、定期产检，但不能排除胎儿相关染色体异常可能；若筛查结果为临界风险，需至我院产前诊断中心进行无创胎儿DNA检测；若筛查结果为高风险，则需至我院产前诊断中心进行介入性产前诊断或超声检查。
四、孕期唐氏筛查的补助对象及流程
根据《关于印发盐城市出生缺陷综合防治民生实事项目实施方案》（盐卫妇幼17号）和《盐城市卫生健康委等三部门关于做好年度出生缺陷综合防治民生实事项目的通知》（盐卫妇幼10号）文件要求，全市范围内所有常住孕产妇均可在我院进行孕期唐氏筛查并补助元/人。户口所在地在开发区的孕产妇在我院检查时即刻减免，其他地区的孕产妇凭检测发票、身份证、户口本和结婚证到当地妇幼保健机构报销。
供稿丨保健部、产前诊断中心
编辑丨李睿
统筹丨梁必会
审核丨陈爱军
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