除去筛查结果高风险的人建议进行产期诊断来确定宝宝的情况外，符合以下任何一条条件的人通常医生也会建议进行产前诊断来确定宝宝是否患有相关出生缺陷疾病。
?预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
?曾经生育过染色体病患儿或基因异常的患儿的；
?产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；
?夫妇一方有染色体异常或基因异常携带的；
?医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的
产前诊断方法
目前的胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面：
胎儿结构异常的产前诊断方法主要通过影像学技术，包括超声和磁共振成像；
遗传疾病的产前诊断方法主要是胎儿组织的取样及检验。
胎儿遗传疾病常用产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺术：一般在孕16周后抽取颜色，获得胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。
（2）绒毛穿刺取样：一般在孕10周后进行，帮助决定是否终止妊娠，减少大孕周引产对母体的伤害。
（3）脐带穿刺术：一般在孕18周后进行，抽取脐带血进行遗传学检查。
（4）胎儿组织活检：胎儿镜下观察胎儿结构是否有异常，可以去胎儿皮肤进行活检。主要用于某些疾病如双胎输血综合征、羊膜索带综合征等的宫内治疗。
（5）胚胎植入前遗传学诊断：以减少人工流产率和预防遗传病的目的。
对于很多准妈妈来说，做唐筛还是无创DNA，已经足够她们纠结一阵了，而对于羊穿，似乎很少有准妈妈会直接考虑。
为什么？
因为似乎大众印象中羊穿是很可怕的一件事——一根针穿过肚皮，抽出羊水来。想想都无法接受。
那为什么还有些人需要做羊穿？
一句话：医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而羊水穿刺则是确诊。
无创DNA与羊穿的区别：
目前的无创DNA检查，针对的是13、18、21三条染色体的检查，不对其他染色体的结果负责，在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题，孩子就一定没问题，还是有其他的染色体疾病的风险。
而羊水穿刺，目前仍然是“金标准”，是最终确诊的手段。取得羊水，可以做全面的染色体分析，可以做基因芯片，检测范围比无创DNA要广泛，但是孕妇要承担一定的风险（0.5%左右，无统一结论）。
产前诊断超声针对产前超声筛查发现的胎儿异常进行有系统，有针对性的检查，并提供影像学的诊断。如针对性胎儿心脏超声、颅脑超声、骨骼系统超声等。
磁共振成像是产前诊断胎儿结构异常的有效补充手段，在超声检查发现异常，但不能明确诊断的胎儿。
★产前诊断不是万能的
产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗？
是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢？
科学证明，所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告，并非所有的畸形都可以诊断出来。
数字显示：脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%，可以通过超声或者其它技术检查出来；脑积水在产前诊断的检出率大概是60%；大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病，在产前的检出率只有25%左右；膈疝，产前的检出率是60%左右；脐膨出、腹壁裂等畸形，产前的检出率大概可以达到90%；严重的肢体畸形产前达到90%的检出率；虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%，但是13三体综合症、18三体综合症，这些染色体异常的症状，可以达到更高的高度，80%或90%。
尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题，比如脑瘫、自闭症等情况，产前是诊断不出来的，也就是它们的产前检出率是零；还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。
★不筛查不诊断也是万万不能的
既然产前筛查与产前诊断具有这么多不确定性，那我是不是可以不检查了？或者至少早孕期筛就不去了？
并不是这样的，错过了产前筛查与诊断，就错过了一次发现潜在风险的机会，且无法补救，如果不幸怀有异常宝宝，产前筛查与诊断也能够更早进行人工终止妊娠，减轻身心痛苦。
所以建议每个孕妈在孕早期完成孕期保健的建册，并同时进行早孕期产前筛查与诊断，之后听从医生的建议，按要求完成孕期的保健项目，来最大程度的保证孩子的健康诞生。
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内容审核：黄明莉哈医大一院产科副主任
袁晶哈医大一院产科主任医师
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