生命川流不息
那些隐藏在出生缺陷疾病背后的
基因突变、染色体异常
牵动着每一个家庭幸福的命脉
一个碱基的丢失与错位
就会让生命远离“有声”的世界
一条染色体数目的重复或微小片段的缺失
可能带来的是
孩子智力障碍、发育迟缓、多发畸形
据统计，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，每个新生儿当中就有一个是出生缺陷儿。严重的出生缺陷儿的诞生，将对家庭造成经济和精神的双重压力。
中国预防出生缺陷日我国是出生缺陷的高发国之一，据年《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷率达5.6%，每年新增出生缺陷儿90万例，全面二胎政策实施后，高龄（≥35岁）女性妊娠期并发症及随着年龄的增加高龄夫妇生育染色体异常儿童概率增加等原因，出生缺陷率呈逐年上升趋势。
年，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"，开展出生缺陷三级干预。
年9月12日，是第十六个“预防出生缺陷日”。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。
什么是出生缺陷？出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:
一是指：婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指：婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷常见病因
导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%；两种原因相互作用及原因不明占65%。
1
遗传因素?
目前已经发现有多种遗传病。
2
环境因素
包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
3
综合因素
多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。
胎儿畸形的发生易感期
在卵子受精后2周，孕卵着床前后，药物及周围环境毒物对胎儿的影响表现为“全”或“无”效应。“全”表示胚胎受损严重而死亡，最终流产；“无”指无影响或影响很小，可以经其他早期的胚胎细胞的完全分裂代偿受损细胞，胚胎继续发育，不出现异常。“致畸高度敏感期”在受精后3～8周，亦即停经后的5～10周，胎儿各部开始定向发育，主要器官均在此时期内初步形成。如神经在受精后15～25天初步形成，心脏在20～40天，肢体在24～26天。该段时间内受到环境因素影响，特别是感染或药物影响，可能对将发育成特定器官的细胞发生伤害，胚胎停育或畸变。8周后进入胎儿阶段，致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少导致胎儿结构畸形。
辅助检查
随着产前诊断水平的提高，很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。采用的手段有以下几方面：
1
影像学检查
（1）超声检查：是检查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查，可以发现70%以上的胎儿畸形。
（2）磁共振（MRI）检查：对于中枢神经系统病变的诊断价值优于超声检查。但由于价格昂贵，不易临床推广，可作为超声检查发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。
2
生化检查
（1）母体血清学筛查：早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3。优点是无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。
（2）TORCH检测：有助于了解胎儿畸形的风险与病因。
3
染色体核型分析或基因检测
（1）侵入性检查：孕早期绒毛活检术，孕中期羊膜腔穿刺术和孕中晚期脐静脉穿刺术可以直接取样，获取胎儿组织细胞进行染色体核型分析或基因检测。
（2）无创DNA检查：通过采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，近年来已成为热点。
4
胎儿镜
属于有创性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行组织取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。婚前医学检查
婚前医学检查是对新婚夫妇进行的有关遗传性疾病、传染病、精神病等方面的检查，是他们获取各种医疗服务、保健知识的一个重要且不可或缺的途径。通过婚检，医生可以提供婚前卫生咨询与指导，从而把好优生优育的第一关。
孕前优生健康检查孕前优生健康检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，因为健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士孕前检查和女士一样重要，孕前检查最好在怀孕前3～6个月进行。
叶酸：预防宝宝神经管缺陷必备
增补叶酸是备孕及孕早期阶段预防神经管缺陷的重大举措，一般来说从孕前3个月到孕后3个月，医生建议每天能充微克的剂量即可达到预防作用。
如果缺乏叶酸，在胚胎发育时神经管闭合过程受到影响，会产生胎儿脑部或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。
有数据证明：妇女在怀孕前3个月至怀孕后3个月增补叶酸可预防大部分神经管畸形的发生，可使新生儿神经管畸形缺陷减少85%。
超声检查：探查宝宝重大畸形的透视眼
近年来随着超声技术的发展，超声已经是产科诊断不可缺少的一环。
专家介绍：超声在孕早期11周至13+6周时有一次我们常说的NT检测，这项检查通过查看宝宝脖子后面透明层的厚度来判断是否有染色体疾病和脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水及心脏畸形；同时22周左右的排畸筛查能看到胎儿的五官、四肢和脏器发育情况，重大畸形都能被检出；另外有个非常重要但容易被忽视的专享筛查：宝宝心脏彩超筛查。
由于观念意识的局限，更重要的是常规产检并没有把胎儿超声心动列为必检项，因此很容易造成宝宝先天性心脏疾病的漏诊。有的重大疾病医学上会建议终止妊娠，所以为了避免遇上这种悲剧，超声医生还是建议准妈妈们能为宝宝进行专项的胎儿超声心动检查，预知是否有宝宝先天性心脏疾病，以便做好应对。
高龄孕妇：注重产前检查严防缺陷儿高危高龄的妈妈们，除了承担怀孕本身的风险，生出缺陷儿的概率也比其他妈妈高很多。因此除了科学备孕、重视产前常规检查，还需要额外 通过孕前和孕早期进行健康教育、包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查，个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。提倡孕妇孕前三个月口服叶酸，预防神经管畸形。
进行婚检和孕前检查，预防缺陷儿的发生。
想要生个健康的宝宝，
孕前环节很重要，
备孕夫妻们抓紧看过来哦！
2孕期预防(孕后早发现、早诊断、早治疗)，减少缺陷患儿的出生发现怀孕了，准妈妈们在高兴之余一定要时刻 三级预防重要性比较，显而易见，一级预防最重要，是积极的、主动的、有效的、经济的，是减少出生缺陷，提高人口素质的最重要环节。如何做到一级预防，就是做好孕前优生健康检查。
特别提醒：高龄夫妇更需重视孕前、产前检查
（来源：基本公共卫生服务项目宣传平台）
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2、NT筛查
（夫妻一方为河南省户籍免费）
3、唐氏筛查
（夫妻一方为河南省户籍免费）
4、新生儿听力筛查
（父母一方为河南省户籍免费）
5、新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查
（父母一方为河南省户籍免费）
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预防出生缺陷不止9月
每一天每一年
我们一直都在努力
因爱启航
爱无止境。。。
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