羊水穿刺是孕期产检项目之一，但并不是强制性产检项目。一般情况下，医生只建议35岁以上的高龄孕妇和唐氏筛查结果为“高危”的孕妇才做羊水穿刺。
什么是羊水穿刺羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术1、35岁以上的高龄孕妈咪。
2、唐氏筛查高危的孕妈咪。
3、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
羊水穿刺参考范围羊水穿刺参考范围主要看三个数值：甲胎蛋白(AFP)、羊水雌三醇(E3)和卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)。孕妇通过这几个检查查看自己是否各项指标均属于正常范围,正常的话大可以不必担心，但若不在正常范围内，那就要引起重视了。下面我们看看具体数值。
参考项目正常值范围异常风险卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）L/S≥2（胎儿肺已成熟）L/S≤1.9，胎儿肺尚未成熟，新生儿易患有呼吸窘迫综合症(RDS)。甲胎蛋白（AFP）20-48μg/ml比正常值高10倍，开放性神经管畸形。羊水雌三醇（E3）≥μg/ml＜μg/ml，表示胎儿预后不良，如胎儿为无脑儿，21-三体、甲状腺功能低下、母儿血型不合等，则羊水E3很低。羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑，医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交，2-3天可获得染色体是否异常的结果。
羊水穿刺结果怎么看在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰，均值为40μg/ml，以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
羊水雌三醇（E3）能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于μg/ml，若分析单上显示E3小于μg/ml，则表示胎儿预后不良。
羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险很低。
羊水穿刺看男女胎儿性别鉴定，可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别，检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”，并不会有关于胎儿性别的标识。另外，羊水穿刺是属于有创检查，有0.5%的流产风险，虽然风险不算高，但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，最好还是不要冒此风险。
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