胎儿中枢神经系统异常：产前超声诊断与产后相关性
SA-CME学习目标
完成这个基于期刊的SA-CME后学习后，参与者将能够：
列出用于描述产前CNS的四个标准超声切面。
产前超声确定胎儿脑室扩大。
描述几类CNS异常与产前超声表现相关的影像学表现。
皮质发育异常DevelopmentalAbnormalities
胎儿中枢神经系统发育异常是由于早期胚胎发育失败而发生的，可进一步细分为两大类：神经管缺陷(NTD)和神经元迁移障碍
神经管缺陷NeuralTubeDefects
当神经管在胚胎发育的第3至第4周未能自发闭合时，就会发生NTD。它们是产前超声最常见的CNS异常。神经管通常形成大脑和脊髓。当无法闭合时，神经上皮暴露于胎儿环境中，导致其退化和神经元功能缺陷。虽然遗传和环境原因有关，但叶酸缺乏仍然是一个主要原因。孕产妇糖尿病、肥胖和抗癫痫药物的使用也有牵连，丙戊酸盐和卡马西平是与风险增加最相关的抗惊厥药。
可根据母体血清甲胎蛋白水平升高、羊膜穿刺术结果和产前超声检查结果做出诊断。NTD的类型及其严重程度取决于从颅骨到脊髓受影响的神经管部分，以及它是开放还是闭合，当缺损被皮肤覆盖时闭合。实例包括无脑畸形，脑膨出，脊膜膨出，脊髓脊膜膨出和（脊柱裂）
无脑儿Anencephaly：
当神经管的头侧部分未能闭合，导致颅骨和胎儿大脑缺失时，就会发生无脑畸形。当早孕晚期及中孕早期时，在产前超声检查中应该可以看到正常的胎头。当眼眶上方没有可见颅骨或正常脑组织时，即可诊断为无脑畸形（图3）其他发现包括青蛙样面容、羊水过多和假性瘤样基质肿块的存在，或脑干和眼眶上方边界不清的杂乱软组织回声，不要与正常脑组织混淆。
图3.两个胎儿的无脑畸形。(a)妊娠21周胎儿的冠状二维超声图片图像显示眼眶上方没有颅盖或皮质脑组织（实线箭头）（虚线箭头）。(b)妊娠13周无脑畸形胎儿的矢状二维超声图像显示眼眶上方的组织紊乱（箭头），这一成像结果与假性瘤样基质肿块相似，不应与正常脑组织混淆。胎儿被选择性终止。
脑彭出Cephaloceles
膨出是NTDs，其特征是颅内组织通过颅骨缺损呈团块状突出，包括脑膨出和脑膜膨出.枕骨区是最常见的位置，其次是顶叶区和额叶区.与核型异常和综合征密切相关，例如Meckel-Gruber综合征，其特征是存在脑膨出、大肾脏回声和多指畸形。
脑膨出是一种包含脑膜和脑组织的膨出。在产前超声检查中，脑膨出表现为通过颅骨缺损突出的囊性和实性混合肿块（图4）。预后取决于囊的大小、突出脑组织的数量以及相关异常的存在，因为这些因素将影响早期手术修复和重建是否可行。
图4.枕部脑膨出。(a)19周胎儿的二维超声图像描绘了枕部区域的一部分囊性、一部分实性肿块，代表脑组织(*)和脑脊液(CSF)通过枕骨缺损突出
（虚线箭头）。(b)该婴儿出生后第1天获得的(FLAIR)MR图像证实了诊断
枕部脑膨出，表现为脑组织(*)、脑膜（箭头）和脑脊液（虚线箭头）通过枕骨的缺损突出。
脑膜膨出是指仅脑膜通过颅骨或脊柱缺陷突出。颅骨脑膜膨出可在产前超声检查中被识别为与颅骨缺损相关的明确定义的无回声肿块（图5）。没有突出的脑组织将该病变与脑膨出区分开来。在颅骨中的缺陷的识别是诊断关键，因为该鉴别诊断包括囊状水瘤，其不会与颅骨缺损直接连续性。
图5.枕部脑膜膨出。(a)妊娠25周胎儿的横断二维超声图像显示枕部区域有明确的无回声肿块（实心箭头），这一发现与颅骨缺陷有关。鉴别诊断包括囊性水瘤，它与颅骨缺损不直接连续（虚线箭头）。(b)在这个婴儿出生后第一天获得的横断FLAIRMR图像证实了枕部脑膜膨出（箭头）的诊断，显示为脑膜和脑脊液通过缺损突出枕骨。病变内未见脑组织，这有助于将其与脑膨出相区分。
神经元性迁移障碍
大脑皮层的发育分为三个阶段：细胞增殖、细胞迁移和皮质组织。神经元迁移发生在妊娠的第3个月和第5个月之间，受径向胶质纤维和介质调节。这种引导机制的紊乱会导致他们的迁移异常分为裂脑畸形和无脑回畸形。
脑裂畸形Schizencephaly
裂脑畸形是一种罕见的皮质畸形，每名婴儿（包括活产和死产）中约有1.5人发生，并且很难在产前超声被描述。在英国的一项评论中，不到一半的病例在产前被描述。裂脑畸形在成像时的特征是灰质内衬、脑脊液(CSF)的裂缝，从大脑表面延伸到脑室。裂隙壁可能彼此接触（闭唇型）或彼此分离（开唇型）。后者通常更容易描绘。在产前超声检查中，可能会发现一个大的灰质衬里裂隙伴侧脑室形变扭曲（图6).由于损坏或畸形，CSP通常不存在。在妊娠晚期进行的影像学检查中，裂脑畸形引起的脑室明显变形可能类似于穿孔脑畸形，或者-如果是双侧-甚至是脑积水或导水管狭窄并伴有严重的脑积水。
图6.开唇型裂脑裂。(a)妊娠31周胎儿的横断二维超声图像显示在远场中从大脑表面延伸到侧脑室的裂缝（实线箭头）。有相关的脑室扩大（虚线箭头）和扩张的第三脑室（箭头）。（b）出生后获得的横断T2加权MR图像显示灰质衬里的CSF含裂缝（箭头），这一发现与裂脑畸形的开唇型相一致。
无脑回Lissencephaly
无脑回畸形是一种以缺乏或极少的沟型为特征的疾病，估计每名新生儿中就有一个患病率。在影像学和大体病理检查中，无脑回畸形大脑显示脑沟的数量减少，皮质回变宽。预后一般较差。不幸的是，超声的产前诊断极具挑战性，因为正常胎儿大脑在18周时相对光滑且无特征，大多数回旋和沟槽渠发生在妊娠中期和晚期。尽管如此，在每项胎儿研究中都应评估回旋和脑沟发育。在无脑回的病例中，产前超声的诊断线索包括皮质表面和蛛网膜下腔之间有一厚厚的外部回声带，代替正常的薄回声界面，大脑周间隙减少或缺失，外侧裂、距状裂和顶枕裂不可见。具体来说，产前超声评估胎儿侧裂发育或操作的评估已被描述为回旋的量度和皮质发育不良的早期指标。最后，有人提议使用具有表面渲染技术的3D(3D)超声作为辅助诊断妊娠无脑回畸形的一种手段。
文献来源
Radiographics.Sep-Oct;40(5):-.
AbnormalitiesoftheFetalCentralNervousSystem:PrenatalUS
PMID:DOI:10./rg.200034
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