产前筛查
产前筛查是一种通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病史和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
出生缺陷
指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。
唐氏综合征
Down综合征又称21-三体综合征或者先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
18三体综合征
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）又称爱德华氏综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体症，发病率：1/-，女孩发病率是男孩的3-4倍。
开放性神经管缺陷
是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
先天性风疹综合征（CRS）
指孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹。多数CRS患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还逐渐患有肺炎、糖尿病、甲状腺功能障碍、进行性全脑炎等。
羊膜腔穿刺术
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
出生缺陷
是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。
中位数倍数（MOM）
测得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值
产前筛查率
符合产前筛查条件并接受产前筛查(包括产前血清学筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查)的人数占同期孕妇总数的百分比。以年度为统计周期。计算公式：筛查率=符合产前筛查条件并接受产前筛查的人数／同期符合筛查条件的孕妇总数×％。
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