产前诊断也叫生前诊断。在妊娠到一定阶段，运用各种方法如化验羊水、检查绒毛、超声波探测、测定孕妇血中甲胎蛋白等，及早发现先天性畸形、严重遗传缺陷、代谢性疾病的胎儿，指导孕妇采取措施终止妊娠，防止有上述症状的胎儿出生。因此说，产前诊断是优生的一项新的、重要的措施。
有下列情况的孕妇应接受产前诊断:
(1)高龄孕妇。35岁以上的高龄孕妇，或曾做过染色体异常儿(如严重智力障碍)的孕妇。
(2)有不良生育史的孕妇。如多次流产、不明原因的早产、死胎、神经管畸形儿(无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等)的孕妇。
(3)染色体异位携带者。夫妇一方为染色体异位的携带者。
(4)接触过有害物质。妊娠早期接触过大量化学毒物、X射线照射、严重病毒感染及使用过有致畸作用药物者。
(5)有遗传病史者。家族中有性连锁显性遗传病，母体正常，则子代中女儿都是患者，男孩均正常;母体是杂合子，父体正常，那么子代中儿女各有一半发病的几率。
(6)近亲结婚者。家族中有隐性遗传病史或近亲结婚者。
(7)患有某些疾病者。如患有先天性心脏病或生过先天性心脏病患儿的孕妇。
(8)因血型不合，生过新生儿溶血儿的孕妇。
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