中国预防出生缺陷日
每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。年，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，通过调研发现，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
10个家庭1个有出生缺陷儿
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
三级预防减少出生缺陷
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。
给宝宝做筛查越早越好。
孕期保健可保胎儿健康发育
及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查，以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产。孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
这些人应该进行遗传咨询
青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
不明原因的反复流产的夫妇。
未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
原因不明的智力低下。
多发畸形的患者。
染色体畸变患者的父母和同胞。
35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
近亲婚配和血型不合的夫妇。
唐筛让出生缺陷防范于未然
唐氏血清筛查是很有效的方法，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。
唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
在我市，一些先天性结构畸形的患儿可以申请救助。
先天性结构畸形救助项目病种（72种）
责编：王锋、叶海英
来源：医院、海曙西门望春社区卫生服务中心等
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