每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常，主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。据统计，我国每年有将近万个新生儿有出生缺陷或者先天残疾。万个，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。
科普常识
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什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
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我国缺陷儿情况：
有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。
家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
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造成出生缺陷发生有三大原因：
遗传因素
Ⅰ由于精子或卵子发生了异常而导致Ⅱ通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来
环境因素
Ⅰ物理因素：高温、高热、放射线等Ⅱ化学因素：药物、农药、化肥等Ⅲ生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等Ⅳ不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等
遗传因素+环境因素
有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果不吃蚕豆，就可能不发病。
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出生缺陷防控的三级预防：
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。
具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查，最为重要的就是产前筛查、产前诊断，这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，即新生儿疾病筛查。
本周五大洪小凝“解疑答惑"板块里，我们会主要对
哪些人容易生出缺陷儿，
为了预防缺陷BB出生，准妈妈需要做哪些检查？
产前诊断和产前检查有什么不同？
做出解答，
本周五不见不散哦
我院为孕妇提供产前筛查、产前诊断，
致力于让每个妈妈都生出健康的宝宝
文字：综合网络
编辑：张熙然
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