（一） 常用的产前筛查方法1.血清生化筛查：筛查胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合体、神经管缺陷的风险。①早期唐筛，检查时机孕11-13+6周，也是查NT的孕周。②中期唐筛，孕15-20周。③无创产前筛查，孕10周起即可做，最佳孕周为12-22+6周。2.产前筛查超声：筛查胎儿结构异常的主要方法。①早孕期超声检查：分早孕期普通超声检查和孕11-13+6周NT超声检查。可发现如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、巨膀胱、脐膨出等胎儿结构异常。让孕妇在孕早期做出选择，降低中期引产对母体的伤害。②前中晚期孕期超声检查采取分级检查，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产前超声检查。Ⅰ级产前超声检查为一般产前超声检查，主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿异常的筛查。Ⅱ级产前超声检查是常规产前超声检查，按照规定：初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。Ⅲ级产前超声检查为系统前超声检查，通过对胎儿解剖结构的详细检查，提高胎儿异常检出率。Ⅳ级产前超声检查即针对性产前超声检查属于产前超声诊断。需要强调，产前超声筛查有局限性，不能检出所有胎儿结构异常，亦不能检测胎儿智力和评估胎儿生理功能，不同胎儿结构异常，检出率也不同，有一定的漏诊率，且有些胎儿异常是一个动态形成的过程，随孕周增加逐渐表现出来。（二）产前诊断常用的方法目前，胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面，胎儿结构异常的产前诊断方法，主要通过影像学技术，包括超声磁共振成像；遗传疾病的产前诊断方法，主要包括胎儿组织的取样技术及实验室诊断技术。1.胎儿结构异常的常用产前诊断方法。①产前诊断超声，产前超声诊断是指针对产前超声筛查发现的胎儿异常进行有系统的，有针对性的检查，并提供影像的诊断，我国四级产前超声检查即属于产前超声诊断范畴，如针对性胎儿心脏超声，颅脑超声、泌尿生殖系统超声、骨骼系统超声等，产前诊断超声对超声医师的思维和技术要求较高，且涉及胎儿预后评估及临床下一步处理，需要超声医师及胎儿医学专家、遗传学家、相关领域儿科专家配合，对胎儿异常做出全面、正确的评估。需强调，产前超声诊断有其局限性，针对不同疾病，有不同误诊率，超声诊断不能等同于临床诊断，更不能代替病理诊断。②磁共振成像，随着磁共振技术的发展，因其具有较高软组织对比性，高分辨率、多方位成像能力和成像视野大等优点，使磁共振技术成为产前诊断胎儿结构异常的有效补充手段。目前，磁共振不做常规筛查方法，只有超声检查发现异常，但不能明确诊断的胎儿，或者通过磁共振检查以发现是否存在其他结构异常。对于羊水过少，孕妇肠道气体过多或过于肥胖者，超声检查显示，胎儿解剖结构较差，应用磁共振检查较理想，磁共振检查没有电离辐射，安全性较高，目前未发现有磁场对胎儿造成危害的报道。为进一步确保胎儿安全，对妊娠3个月以内的胎儿不做磁共振检查。2、胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法遗传疾病的产前诊断技术是避免遗传病患者出生的重要环节，主要包括胎儿组织的取样技术及实验室技术。（1）取样技术：取样技术根据取样途径包括有创和无创的取样技术，有创取样技术包括羊膜腔穿刺术，绒毛穿刺取样，经皮脐血穿刺取样等，无创取样技术指通过孕妇外周血获取胎儿DNA、RNA或胎儿细胞进行产前诊断及种植前的产前诊断。①羊膜腔穿刺术：超声介导下的羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛、相对安全的介入性的产前诊断技术。适用：需抽取羊水，获得其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。手术时机：一般在孕16周后进行，孕16周前进行羊膜腔穿刺术可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。②绒毛穿刺取样（CVS）：在超声介导下CVS是孕早期产前诊断的主要取样方法，较羊膜腔穿刺术，其优势在于能在孕早期对胎儿进行遗传学诊断，帮助决定是否终止妊娠，减少大孕周引产对母体的伤害。手术时机：CVS通常在妊娠10周后进行，孕10周前进行CVS可增加流产，胎儿畸形等风险。手术方法：分为经腹和经宫颈两种穿刺路径，具体路径选择主要根据胎盘位置和术者经验决定。③经皮脐血穿刺取样（PUBS）：又称脐带穿刺术，在超声介导下PUBS是产前诊断取样技术之一，较羊膜腔穿刺及绒毛取样技术，脐带穿刺术风险相对较高，需要仔细权衡该技术应用的风险及收益后再决定是否实施。④胎儿组织活检：胎儿镜可以直接观察胎儿体表、五官等方面有先天异常，可以取胎儿皮肤进行活检，但技术要求较高、并发症较多，随着无创的超声检查技术和分子遗传学技术的发展，单纯以诊断为目的的胎儿镜目前已不作为常规操作，主要用于某些胎儿疾病如双胎输血综合征、羊膜索带综合征等宫内治疗。⑤胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：对于某些遗传性疾病，可以利用体外受精的方法，在胚胎植入前进行遗传学诊断，以达到减少人工流产率和预防遗传病的目的。由于PGD仅取早期胚胎的一个或部分细胞用于检测，并不能完全代表整个胚胎，所以建议产前CVS或羊膜腔穿刺术明确诊断。（2）实验室技术实验室技术是指对各种来源的胎儿组织进行遗传学检查①染色体检查分析：确诊染色体疾病的“金标准”。可发现染色体数目异常。②染色体微陈列分析（CMA）又称“分子核型分析”尤其是对于染色体的微缺失、微重复等优势明显。目前应用于产前诊断中的主要难点是对临床意义不明确变异的解读及缺少相关的制度及规范。③荧光原位杂交技术（FISH）和荧光定量PCR（QF-PCR）：用来检测13、18、21、x和y等染色体数目异常。可以在1-2日内诊断常见的染色体数目异常。与核型分析不同，这些技术只用于特定染色体异常的快速检出，是核型分析技术的补充。④DNA测疗技术：目前测疗技术主要应用于某些常见单基因疾病的筛查和诊（三）产前筛查：唐氏筛查、无创产前筛查和产前诊断：羊水穿刺术的利与弊1、产前筛查：唐氏筛查、无创产前筛查优点，不会增加胎儿的丢失率，具有无创性，且筛查费用不高，可以对胎儿神经管缺陷进行筛查。缺点：是产前筛查，而非产前诊断：①不能取代传统的产前诊断，不能仅依据筛查结果做出终止妊娠的临床决定。②不建议单独使用于对双胞胎妊娠进行唐氏综合征的筛查。③通过血清AFP可以筛查神经管缺陷，尤其是开放性神经管缺陷。④影响孕妇血清AFP水平的因素，包括孕龄孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘疾病等，当筛查出现阳性结果需全面综合考虑上述的因素。2、无创产前筛查优点：无创产前筛查的优点在于其无创性，不会增加胎儿的丢失率，且相对于唐氏筛查，敏感性和特异性高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上，且假阳性率低。缺点：①是产前筛查方法，而非产前诊断方法，不能取代传统的产前诊断方法，对于检测结果高风险者，需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断，而不能仅依据此次检查结果做出终止妊娠的临床决定。②检测的孕妇血液中对胎儿游离DNA并不是来自胎儿本身，而是来自胎盘，存在一定的假阳性，其原因包括胎盘嵌合体，双胎之一消失和母体肿瘤等。③对于双卵双胎，只能筛查整体风险，却无法明确具体哪一胎风险高，需要进一步入侵性产前诊断明确诊断。④以下情况不建议做：染色体异常胎儿分娩史；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。怀疑胎儿有其他染色体异常可能;各种基因病的高风险人群。（四）产前筛查和产前诊断的区别在哪里？产前筛查只是一种筛查方法，适用大部分人，报告的结果为低风险或高风险，低风险也不能排除染色体异常的可能，高风险则需要做进一步产前诊断，高风险也不一定就有问题。产前诊断：报告的结果明确为正常或者异常，哪一方面的异常可以作为终止妊娠的依据。预览时标签不可点
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