叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，妊娠早期缺乏叶酸会影响大脑及神经管的发育，严重者可导致脊柱裂及无脑儿等先天畸形，准妈妈在怀孕前3个月和怀孕后3个月需补充叶酸。
为确保胎儿健康、顺利的出生，定期产前检查很重要。包括妊娠8周前的甲状腺功能检查，妊娠11周-13周+6的胎儿颈项透明带即NT的彩超检查，妊娠15周-20周的唐氏综合征筛查，妊娠18-24周及妊娠28周-32周的彩超进行胎儿结构的系统检查，妊娠24周-28周75g糖耐量检查，定期的血常规检查等。孕妈妈甲状腺功能异常，增加流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。孕妈妈甲状腺疾病筛查时机应选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺功能筛查。孕妈妈在孕早期感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及梅毒等通常最危险，可导致婴儿罹患先天性疾病，使胎儿发生永久性缺陷的风险更高。产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。唐氏综合征迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万-20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。所以妊娠18周-24周及妊娠28周-32周彩超进行胎儿结构系统检查是必要的。孕妈妈营养摄入情况可直接或间接影响胎儿的发育情况，在怀孕期间铁和叶酸的补充是非常重要的，缺铁可导致孕妈妈贫血。一旦孕妈妈严重贫血，胎儿有可能出现发育迟缓、早产、甚至是死胎的严重后果。严重缺铁会导致孕妈妈及胎儿缺氧，胎儿大脑对缺氧十分敏感，会影响胎儿智力发育，造成出生的宝宝智力低下。75g糖耐量检查即妊娠期糖尿病的筛查，如果筛查后诊断为妊娠期糖尿病，就需要调整孕妈妈饮食、控制孕妈妈体重及改变生活方式，必要时胰岛素治疗以维持孕妇血糖在一个正常的范围，以利于胎儿正常生长发育。防止胎儿出生后出现智力低下和心脏结构与功能受损。人胰岛素不会通过胎盘到胎儿体内，只是调整孕妈妈的血糖。所以孕妈妈不要担心胰岛素会对胎儿造成不良影响。孕期女性维生素D缺乏，会增加新生儿低出生体重、低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的发生率，影响婴儿的正常发育。为预防维生素D不足，孕妇应经常户外活动，进食富含钙、磷的食物，若存在明显维生素D缺乏，孕妈妈宜适当补充维生素D。
开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。如何减少出生缺陷？主要是重视“出生缺陷”的一、二级预防，即婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断。一个健康宝宝的出生，充满了复杂性与不可预测性。三级预防中，一级预防是最为积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，而且最为重要。二级及三级预防则是相对被动的，也是防止出生缺陷的最后防线。
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