免费产前筛查和新生儿疾病筛查是陕西省政府预防出生缺陷和提高出生人口素质的一项重要举措!自年8月1日起陕西省全面实施，免费产前筛查是为我省范围内接受孕期检查的孕妇免费提供产前血清学筛查，产前两次超声检查；免费新生儿疾病筛查是为我省范围内出生的新生儿及其他省份出生返回陕西境内的户籍适龄新生儿，免费提供先天性心脏病筛查、遗传代谢性疾病筛查和先天性听力障碍筛查。阎良区免费“两筛”流程如下：
01
服务对象及实施机构
1、服务对象：夫妇至少一方具有西安市户籍或夫妇非西安市户籍但女方在本市居住6个月以上的孕妇及其新儿。
2、筛查定点机构：西安市范围内各级设有妇产科、儿科等筛查相关诊疗科目的医疗保健机构。阎良区定点机构分别为医院、医院、医院、西安医院、阎良区妇幼保健计划生育服务中心。
02
二、明白卡及服务内容
西安市免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务
明白卡
恭喜您怀孕啦！
陕西省政府建立了产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度，免费为您提供预防出生缺陷的产前筛查和新生儿疾病筛查服务。
通过产前筛查可以及早发现患有唐氏综合症、开放性神经管缺陷等严重疾病的胎儿，使其得到及时干预；通过新生儿疾病筛查，可早期发现先天性心脏病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症及听力障碍患儿，通过早期规范的干预治疗，大部分可以像正常孩子一样健康成长。如果没有按时筛查，这些疾病不能及时发现、及早治疗，易造成终身残疾。因此，请您务必重视，按时接受筛查和指导。
免费产前筛查和新生儿疾病筛查筛查内容一览表
筛查项目
筛查内容
筛查时间
产前
筛查
唐氏综合征、开放性神经管缺陷血清学筛查
孕15-20+6周
无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大严重畸形超声常规检查
孕16-24周
孕30-34周
新生儿
疾病
筛查
先天性心脏病筛查
出生后6-72小时内
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查
出生后3-7天
先天性听力障碍筛查
出生后48小时至出院前，漏筛者可在42天内完成
03
服务流程
1．孕12周以上的孕妇在所属社区领取《西安市母子健康手册》；
2．孕16-17周到阎良区出生缺陷防治项目管理办公室领取两筛免费服务券；
3．孕妇持含有免费两筛服务券的《西安市母子健康手册》到筛查定点机构接受免费产前筛查；
4．服务范围内的新生儿，持含有免费两筛服务券的《西安市母子健康手册》在助产医疗机构接受免费新生儿疾病筛查。
04
产前筛查知识
产前筛查：即通过简便、经济、较少创伤的检查方式，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形，由于主要筛查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。
唐氏筛查：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查的意义：唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以要进行唐氏筛查。
无脑儿、脑膨出、开放性脊椎裂、脑腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大严重畸形通过做唐氏筛查、B型超声检查进行诊断，必要时进行介入性产前诊断，及时发现胎儿畸形。
05
新生儿疾病筛查知识
接受新生儿疾病筛查的目的：主要是在孩子没有出现明显症状之前，就筛查出疾病，给予及时处理，以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症，筛查出来之后，可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，来代替普通的奶粉或者母乳，这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积，造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症，一般生后数月才会表现出临床症状，比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下，如果能够及时发现，就可以及早处理。另外，先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低，而引起的有可能会出现呆小症的疾病，如果早期发现，可以给孩子服用甲状腺素片，就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后，不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外，听力筛查，如果能够及早处理，也可以减轻以后的语言发展损伤等。
先天性心脏病一般通过症状、体征、心电图、X线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以制定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择的采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查用于评估，了解其病变程度、类型及范围，综合分析做出明确的诊断，并指导制定治疗方案。但临床上常规应用较多的是超声心动检查，此技术应用超声波回声检查心脏和大血管，以获取有关信息，包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。
苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因肝、脑、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
听力障碍是最常见的出生缺陷，正常新生儿听力障碍发病率为1-3‰。我国每年以平均3万名聋儿在递增着。为了减少听力缺陷儿的发生，根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》要求对辖区所有新生儿进行听力筛查，使听力障碍患儿早发现、早干预。
听力障碍早期发现、早期干预是有效预防聋哑和语言发育障碍的关键。如果在出生6个月内被及时发现患有听力障碍，可以使用助听器等人工方式帮助孩子建立必要的语言刺激环境，减免或减轻语言发育障碍的发生，从而做到聋儿不哑；反之，将会影响到患儿一生的健康和幸福，给家庭和社会造成极大的负担。
新生儿听力障碍筛查是采用耳声发射分析仪，通过耳声发射的方法（OAE）或快速脑干诱发电位法（AABR）在孩子出生48小时以后仅用几分钟时间就可以测定孩子情况，以便早日发现病情、早期治疗、早期干预，使得孩子听力得到改善，成为一个健康的宝宝。新生儿听力筛查是无创性的，操作方法简便，对孩子没有任何影响，易于普及接受。
家长要积极配合医务人员，若第一次测试没有通过，家长不要紧张，这不能确定孩子听力就有问题，医务人员会告诉您，42天之内进行第二次复查，大部分孩子均能正常通过。若第三次复查，也就医院进行进一步检测时仍不能通过，医院做脑干诱发电位、声阻抗等其它检测，根据不同情况，采取不同的干预、治疗措施。
请您积极参加免费产前筛查和新生儿疾病筛查，使家庭更幸福、生活更美好！
阎良区出生缺陷防治项目管理办公室