胎儿神经系统超声检查
陈俊雅
医院妇产科
自20世纪90年代以来，随着计算机技术及影像技术的迅猛发展，产前超声检查在胎儿疾病的产前诊断领域的作用越发明显。超声可以观察到胎儿的细微结构。从胎儿的大体运动到细微的面部运动，从明显的表观特征到细微的玻璃体动脉，从解剖结构观察到胎盘胎儿功能评价，超声对胎儿疾病的诊断已达前所未有的高度。通过产前超声检查，可以明确诊断无脑儿、严重的开放性脊柱裂、胸腹壁缺损，以及膈疝等重大畸形，还可以诊断大部分严重的肢体畸形和严重的心脏畸形。但必须认识到的是，现有的各种产前诊断手段（包括超声及MRI等）可以诊断的中枢神经系统疾病，在所有先天性中枢神经系统疾病谱中仍仅占很小一部分。
一、胎儿中枢神经系统疾病产前诊断的现状
中枢神经系统疾病的产前诊断与咨询是我国目前产前诊断和咨询工作中最为困难的一部分。其主要原因可能有如下4个方面。
1.胎儿大脑的不断发育：与其他器官不同，大脑的发育在整个孕期持续进行。大脑不仅外观上从管状结构发展到光滑的球体，最终密布沟回；而且微观上，也逐步完成神经元的增殖、分化及移行，乃至出生后的髓鞘化的过程[1-2]。大脑处于不断发育之中，使某一孕周的检查结果无法除外此后的病变。按照国际惯例，胎儿畸形筛查一般选择在孕18~22周进行。但是，这一时期胎儿大脑沟回远未发育成熟，神经元的分化与移行尚未完成，破坏性病变可能尚未形成，新生肿瘤也可能尚未出现。所以就胎儿神经系统疾病而言，单纯的中孕期超声筛查是远远不够的。但必须注意到，孕周越大，胎儿颅骨骨化程度越明显，而颅骨声影的遮挡，可使得超声观察脑组织结构的难度明显增大。所以，对超声筛查胎儿中枢神经系统疾病的最理想时机需要进一步研究。
2.胎儿中枢神经系统结构与功能关系的不确定性：大脑是人类最为复杂的器官。大脑功能受多种因素调控，同时又具有很强大的代偿能力。一方面，临床上一些癫痫或脑性瘫痪的患儿，其大脑结构并未见明显异常。所以产前检查时，胎儿影像学结构未见异常，并不能表明其未来的脑功能正常。而轻微的影像学结构异常，也可能潜伏着巨大隐患。另一方面，脑组织有巨大的代偿能力。有文献表明，大脑半球切除的患儿，也能维持基本正常的生活[3]。临床发现孕期侧脑室重度增宽的胎儿，生后各方面发育可能没有明显异常；而孕期侧脑室仅轻度增宽的胎儿，生后却可能出现明显的发育障碍。这种现象的背后可能存在一些深层次病因。这些病因通过目前的医学手段尚难以发现，或者说，通过现有的产前诊断手段还无法明确。但是这些现象的存在，表明了神经系统影像与功能关系的不确定性。
相对于其他胎儿结构，神经系统的这一不确定性是非常特殊的。临床上，无论是胎儿心脏、肾脏，还是其他系统，影像与功能都存在较好的一致性。对于经验丰富的、接受专业培训的医生来说，从胎儿的影像结构异常的类型及程度，可以评价胎儿生后的发育状况，评估可能需要的治疗方案及疗效，产前咨询相对明确。但是胎儿神经系统结构与功能的不确定性增大了产前诊断与咨询的难度。临床上经常会走入2个极端。一方面是过低估计胎儿异常，向孕妇交代“基本正常”，建议“继续妊娠”，使孕妇及家人对胎儿生后可能出现的问题没有充分的思想准备，容易导致医疗纠纷；另一方面是过分放大胎儿预后的严重程度，使孕妇及家属背负了非常沉重的思想负担，常导致不必要的引产。
3.现阶段产前检查手段有限：这是现阶段产前可检出疾病中误诊及漏诊的主要原因。目前最常用的产前畸形筛查的方法是超声检查。常规颅脑超声筛查仅检查大脑的3个轴切面。这一做法为国内大多数医疗机构采用。虽然大多数目前可检出的畸形在这3个切面中都可能有一定表现，但是只有对胎儿神经系统影像非常熟悉的医生才可能发现这些表现。而且仅凭这3个切面，难以准确诊断胎儿神经系统的异常。在有条件的医疗机构，当医生发现胎儿神经系统超声的细微异常后，会对胎儿行头颅MRI检查。与超声相比，MRI既不受颅骨骨化声影的影响，又不受孕妇腹壁脂肪的影响。MRI能从轴、冠状和矢状切面等多个平面显示胎儿颅脑灰质与白质的发育，所以它能为神经系统畸形的诊断提供更多信息。MRI似乎是胎儿神经系统畸形诊断的“金标准”，但它也存在局限性。例如，受胎动影响，MRI无法显示过小的病变；MRI亦无法评价颅内血流状态。而且MRI对影像专业医师的要求很高，要求他们必须非常熟悉胎儿的颅脑解剖、神经系统发育进程及各种神经系统疾病的病理生理特点及解剖学的改变。超声与MRI应当是互补的关系，缺一不可。但遗憾的是，国内多数医疗机构不能进行胎儿MRI检查，仅依靠普通超声检查完成诊断。这种条件下，诊断的准确性也一定会受到明显影响。
4.缺乏国内的研究资料：胎儿心血管、泌尿和消化等系统的疾病中，相当一部分可以在生后手术治疗，且手术治疗的疗效和预后相对明确，观察随访时间较短。对于这些疾病，我国已有一部分自己的研究资料。以胎儿先天性心脏病为例，全国已建立了很多个胎儿先天性心脏病诊治中心，取得了大量第一手临床资料。但是胎儿中枢神经系统疾病随访周期长，经常要随访到3~4岁，甚至到学龄期。如此长的随访时间，大大增加了研究难度。这对胎儿神经系统疾病诊治中心的要求也很高。这种诊治中心必须是有产科、小儿神经内科和神经外科通力合作的综合性医疗机构。所以胎儿的很多中枢神经系统疾病，都缺乏我国自己的研究随访资料。目前，在我国产前诊断水平的基础上，胎儿的神经系统疾病诊断的准确率仍不明确，以致咨询缺乏说服力。
二、胎儿神经系统超声检查的意义
为了应用超声对胎儿颅脑进行全面而详尽的观察评价，准确诊断胎儿神经系统疾病，世界各国超声专家和专业技术人员进行了大量的探索。随着计算机技术的迅猛发展，超声已可以呈现很清晰的图像，图像质量一定程度上可以与MRI媲美，一定条件下甚至可以比MRI的图像更清晰。但即使这样，单纯的轴切面提供的信息仍很不全面，无法得到疾病的准确诊断。在这种情况下，产生了胎儿神经系统超声检查（neurosonogram，NSG）[4]。
NSG常用的平面包括3个轴切面（经侧脑室平面、经丘脑平面和经小脑平面）、4个冠状切面（经侧脑室前角平面、经尾状核平面、经丘脑平面和经小脑平面）及3个矢状切面（正中矢状切面和左/右旁正中矢状切面），从多个方向、多个切面全面整体评价胎儿颅脑发育情况。据研究发现，熟练掌握NSG技术的医生，可以单独运用NSG诊断83.7%的胎儿神经系统畸形，NSG与MRI的结果一致且诊断均正确的比例为86.5%，7.9%的病例MRI结果正确而超声漏诊，4.8%的病例超声诊断正确而MRI漏诊[5]。由此可见，运用NSG对诊断胎儿神经系统疾病具有重要意义。但是，这些复杂的诊断切面并不是运用常规扫查方法可以获得的。通过以筛查的轴切面为基础平面采集三维数据的方法，得到冠状和矢状切面[6]，但这些切面受颅骨声影影响。对于晚孕期胎儿，或孕妇过度肥胖时，应用将受到很大限制。另外，也可以通过训练医生NSG的操作手法，以胎儿前囟、后囟及颅缝为声窗，进行二维超声扫查，从而得到多个冠状切面及矢状切面。对臀位的胎儿经腹扫查就可以达到这样的效果。但是最清晰的各个超声切面的图像是头位胎儿经阴道扫查得到的。运用高频阴道探头，通过囟门及颅缝对胎儿颅内结构进行观察，可以达到近似新生儿颅脑超声的清晰效果[7]。有学者建议将阴道超声与三维超声相结合，以期达到更好的诊断效果[8]。
胎儿颅脑MRI检查在胎儿中枢神经系统疾病的诊断中也起非常重要的作用，与NSG应当是相辅相成、互为补充的关系。但是这2种检查对医生的要求都很高，要求医生熟练掌握胎儿的颅脑解剖、神经系统发育进程及各种神经系统疾病的病理生理及解剖的改变，尤其是NSG，其操作手法有相当的难度，需要专门的培训和长期的摸索。胎儿神经系统疾病的最佳诊断方案是NSG与MRI相结合。但遗憾的是，目前国内大部分医疗机构不能进行这2种检查，缺乏全面掌握上述知识的医生。因此，提高胎儿中枢神经系统疾病的诊断能力，还有很长的路要走。
供稿编辑：李晔