如今随着时代发展生育观念的改变以及二胎政策的应声落地，高龄孕妇日趋增多。由于高龄孕妇发生染色体突变的机会逐渐增多，通过早孕筛查（FTS）可以评估胎儿部分染色体非整倍体的风险和大体解剖结构，提早发现如无脑儿、全前脑等部分大型结构畸形。
医院超声科在浙江省妇保院超声科鲁红主任和俞峥主任等专家团队的大力支持和帮助下，在我县率先开展了早孕筛查（FTS）项目。医院早孕超声筛查有异常指标者可以直接转诊至浙江省妇保院进一步检查，转诊当天基本就能在省妇保院得到权威专家的进一步检查，避免了病人预约不上的麻烦和多次往返杭城的辛苦。
1早孕期超声筛查什么时期可以做
孕11～14周（根据末次月经推算,超声测量头臀长推算孕周），我院早孕筛查时间定为孕12～14周。
2什么人群适合做早孕筛查（FTS）
适合所有胎儿（高风险妊娠、低风险妊娠、高龄妊娠、单胎妊娠等）。
3FTS检查哪些内容
（1）确定胎儿是否存活；
（2）准确估算胎儿孕周；
（3）确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性（此时是最佳时机）；
（4）评估胎儿大体解剖结构；
（5）评估胎儿染色体非整倍体的风险。
4早孕筛查（FTS）如何评估胎儿染色体异常的风险
FTS主要通过测量颈项透明层（NT）厚度等进行评估。
5何为NT
颈项透明层（NT）：俗称颈皮，其厚度随着孕周的增加而增加，随着胎儿淋巴系统及静脉系统发育完善，在孕14周后胎儿颈后积聚的液体逐渐消失。NT厚度超过第95百分位即认为NT增厚，如超过第99百分位即3.5mm则公认为NT增厚。NT增厚与染色体异常（14.2%）、胎儿结构畸形（3%~50%，主要是心血管畸形）、多种遗传综合征（10%，如Noonan综合征等）、胎儿水肿、围生期死亡、自然流产、巨大胎儿、儿童发育迟缓等有关。当然，正常胎儿也可出现NT增厚。NT增厚的胎儿一旦排除了染色体异常和结构异常后80%~90%为健康的胎儿。
NT值超过3.5mm时，目前首选方法是进行绒毛膜穿刺活检（CVS）或羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析及aCGH检测（微阵列比较基因组杂交技术，俗称基因芯片分析）以观察有无微缺失、微重复综合征。
6是不是做了早孕筛查（FTS）就不用再做中孕期胎儿结构畸形超声筛查（俗称大排畸）了？
做了早孕筛查（FTS）后仍需做中孕期大排畸超声及胎儿心脏超声检查，他们相辅相成、缺一不可。FTS可诊断部分胎儿大型结构异常，但也有其局限性。比如胎儿颅内结构如小脑、胼胝体要在孕18周后才发育完善，胎儿双肾、骶尾部脊柱此时较小等因素，故FTS对这些结构的诊断能力有限。FTS未发现异常的胎儿，应配合后续的大排畸及胎儿心超检查；FTS发现异常的胎儿，在遗传学检测的基础上，可在16周时加做一次超声进行随访，以减轻孕妇的焦虑心理。
▍来源：医院
▍作者：超声科王胜良
▍编辑：星晴
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