白癜风心理辅导 http://news.39.net/bjzkhbzy/180423/6185442.html唐氏筛查简介唐氏筛查主要是对唐氏综合症（21-三体）、18-三体综合征和神经管畸形（开放性）进行产前筛查。唐氏综合症又称21-三体或先天愚型，是胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，是智力低下最常见的遗传性病因，常伴有多种机型如先天性心脏病等。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷、也伴有多种畸形。神经管畸形是一种中枢神经系统的出生缺陷，是多种基因遗传疾病，包括无脑儿、脊椎裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或出生后夭折，存货者常伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非家族遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这类患儿出生。筛查时间一般在妊娠15周到20加6周内，通过抽取少量孕妇静脉血测定其血清中的生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛性腺激（Free—βHcg）的水平，结合运发年龄、体重、孕周等因素计算胎儿患上述先天性疾病的风险都。鉴于当今医学水平的限制或患者个体差异的原因，即使在义务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性。若筛查结果为低风险或阴性的，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种或其他异常的可能性。筛查结果为高风险，建议遗传咨询，到产前诊断中心接受进行一步诊断。产前筛查其结果不是诊断，只是风险评估。通过筛查能够更好发现60%的唐氏综合症和约85%的神经管缺陷（开放性）胎儿。亦有少数胎儿有染色体异常或神经管畸形（开放性），但产前筛查结果可能为低风险儿未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。唐氏筛查适用范围及注意事项：1.孕15~20*^6周，单胎（月经规律者，已末次月经计算孕周，月经不规律者，由B超确定孕周，一般以早期B超头臀长来推算孕周较准）。2.大于等于35岁直接建议羊水穿刺产前诊断，如若不愿意接受羊水穿刺，选择无创DNA，建议进行知情告知，孕妇签字。结果判读：18-三体，21-三体风险值大于等于1：;但是小于报告单的风险截断值的要求建议进行无创DNA筛查。如果唐氏筛查报告单直接提示21-三体，18-三体高风险建议进行羊水穿刺；如孕妇不愿意接受羊水穿刺，进行无创DNA的风险告知;并让孕妇签字。对于唐氏筛查单项值中位数MOM小于0.5或大于1.5都要密切观察；并建议进一步筛查（选择无创和B超联合筛查）。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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