引言：叶酸摄入不足对妊娠结局的影响：婴儿出生体重低；胎盘早剥、自发性流产、早产和先天性神经管发育缺陷或畸形，比如增加裂脑儿、无脑儿、脊膜膨出、脊柱裂以及婴儿腭裂(兔唇)等先天性畸形的发生；孕妇叶酸补充不足还容易出现巨幼红细胞性贫血、高同型半胱氨酸血症等症状。所以，孕期科学合理的补充叶酸对于孕妇本人及腹中的胎儿发育起到关键作用。
1.什么是叶酸？
几乎每个女性在怀孕前，都会被千叮万嘱：“赶紧补点叶酸，预防孩子出生缺陷”。
叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到，故称叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，预防神经管畸形发育缺陷而导致畸形，对准妈妈尤其重要哦。
2.叶酸分类
(1)天然叶酸
广泛存在于酵母、肝及绿叶蔬菜和水果中。但天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。
(2)合成叶酸
合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然叶酸的一倍左右。
3.叶酸的作用？
(1)遗传功能：参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，进一步合成DNA和RNA。
(2)动力供给：叶酸是制造血液的主要原料。很多人贫血，就因为缺少叶酸造成，所以叶酸又称为造血维生素。
(3)提高免疫：身体的免疫系统与叶酸也有关系，白细胞的成长就离不开叶酸。
(4)运输工具：体内某些氨基酸分解后产生一碳单位的基团，这些基团不能自主行动，要依靠四氢叶酸来运输。
(5)孕期作用：叶酸是是蛋白质和核酸合成的必需因子，血红蛋白、红细胞、白细胞快速增生、氨基酸代谢、大脑中长链脂肪酸如DNA的代谢等都少不了它。胎儿期内，脑的发育最早也最为迅速;孕早期(3～6周)正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期。妊娠第4周末胚胎就形成了原始脑泡，虽然在第8周时胎儿的身长只有3公分左右，体重也只增加2克多，但是这时候他的脑细胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影响。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。孕期孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。
4.神经管缺陷(neuraltubedefects，NTDs)
神经管缺陷又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产，少数虽可活产，但存活时间很短；脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活，但无法治愈，常导致终身残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水，患儿多过早夭折。因此，NTDs是重大公共卫生问题，给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担，消耗有限的社会医疗卫生资源，影响出生人口素质。国内外大量的统计数据表明：合理科学的而补充叶酸，可降低胎儿NTDs风险[1]。
5.什么?男人也要补叶酸…
你没听错，想备孕男性也要补充叶酸。
原因一：男性体内叶酸水平过低，会导致精液浓度降低，精子活力减弱，与卵子结合能力降低，不利于受孕。
原因二：男性如果缺乏叶酸，会使精液中携带的染色体数量要么过多、要么过少。如果卵子和这些异常的精子结合，可能就会引起新生儿缺陷，如唐氏综合征，还会增加女性流产的几率。
原因三：增加婴儿长大后患癌风险。叶酸在人体内能与其他物质合成叶酸盐，如果男性体内缺乏叶酸盐，还会加大婴儿出现染色体缺陷的几率，使婴儿长大后患癌症的危险性增加。男性每日补充多少叶酸合适？研究显示，成年男性平均每日摄入~ug的叶酸，精子危险系数会降低20%~30%。所以，备孕的男性可以适当补充叶酸。
6.为什么要做叶酸代谢障碍遗传检验？
通常情况下，备孕女性服用常规剂量的叶酸就能满足身体需求，但有些女性因为遗传体质不同，存在叶酸代谢障碍，身体对叶酸的利用率降低，即使服用常规剂量也不能满足身体需求。所以这部分女性不能按普通人标准服用叶酸，要根据自身的具体情况来确定服用叶酸的时间和剂量。做叶酸代谢障碍遗传检验的目的，正是为了通过早期筛查来确定你是否有叶酸代谢障碍，如果有，可以及时采取干预措施，不仅对怀孕期间补充多少叶酸有参考价值，而且可以降低因缺乏叶酸导致的高血压、脑卒中等相关疾病的风险。
7.关于叶酸检测和叶酸基因检测到底何有不同？
目前临床上常用的叶酸检测项目主要是血清叶酸检测和红细胞叶酸检测两种。血清叶酸水平是反映近期叶酸摄入量的指标,临床上也可将其用于具有细胞贫血的病因诊断。红细胞叶酸最能反映叶酸的长期储存情况,红细胞叶酸偏低,则提示叶酸长期缺乏。而叶酸代谢能力的检测，主要是评估人体内叶酸的代谢利用能力。
叶酸参与人体DNA合成和甲基化过程，人体内叶酸代谢障碍与参与叶酸代谢酶基因的多态性有关。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），是叶酸和同型半胱氨酸代谢过程中的一个关键酶，其主要生化功能是将人体从饮食中摄入的叶酸转换成组织和血液中的叶酸存在形式。MTHFR基因突变直接影响该循环所编码的酶活性，酶活性下降或缺乏导致血浆同型半胱氨酸（hcy）升高及叶酸含量的改变，引起出生缺陷和不良妊娠的发生。
8.服用叶酸过量的不良反应？
(1)过量服用叶酸会可能影响锌的吸收，使胎儿发育迟缓、出生体重偏低。
(2)长期大量服用叶酸孕期补充叶酸还会出现厌食、恶心、腹胀和黄色尿等症状。
(3)过量补充叶酸会掩盖维生素B12的缺乏，甚至降低血清中维生素B12含量。
9.孕期到底怎样进行叶酸的精准补充？
MTHFR基因CT位点存在三种基因型，即CC，CT和TT型。不同基因型的人群因其叶酸代谢酶活的差异而对叶酸的利用能力有所不同，具体补充叶酸方案参照下表：
参考文献
[1]围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南,.
[2]苗卉,薛赓,孙树汉.母体叶酸水平与子代生长发育状况相关性的研究进展[J].中华生殖与避孕杂志,,37（5）:-.
[3]王安妮,盖迪,冯欣.叶酸代谢基因多态性的研究进展[J].临床药物治疗杂志，，16（3）：6-8.
[4]尹保民,杨小红,曾淑兰.叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系探讨[J].中国优生与遗传杂志，,25（10）：75-77.
[5]FolicAcidSupplementationforthePreventionofNeuralTubeDefects,.
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