什么是出生缺陷？
“出生缺陷”也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。是导致流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、致盲、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性智力低下等。
出生缺陷三级防控
防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。
No.1
一级预防措施
在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。
No.2
二级预防措施
在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。
No.3
三级预防措施
在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
出生缺陷三道防线
第一道防线：孕期进行规范化产检。
产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。
第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情。
例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。第三道防线：孕期合理用药。
例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。就诊科室：医院三楼妇保科室
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