第一章医学遗传学概述
说明：1～8题为单选，9～10题为多选
遗传病最本质的特征是（）A．先天性B．遗传物质的改变C．终生性D．家族性2．种类最多的遗传病是（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．体细胞遗传病3．下列哪类疾病可能不是遗传病（）A．家族性疾病B．单基因病C．线粒体病D．多基因病4．Down综合征属于（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病5．由多对基因（两对或两对以上）与环境因素共同作用所致的疾病称为（）A．染色体病B．单基因病C．体细胞遗传病D．多基因病6．体细胞中遗传物质的改变所导致的疾病称为（）A．染色体病B．单基因病C．体细胞遗传病D．线粒体遗传病7.哪种遗传病的遗传物质的改变一般不会传给下一代（）A．染色体病B．体细胞遗传病C．线粒体病D．多基因病8．下列哪类疾病属于母系遗传（）A．染色体病B．单基因病C．线粒体遗传病D．多基因病9．疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（）A．遗传因素决定发病
B．基本由遗传因素决定发病
C．遗传因素和环境因素对发病都有作用
D．由环境因素决定发病而与遗传因素无关10．带有异常遗传物质的精子受精后可能导致的疾病有（）A．染色体病B．单基因病C．线粒体病D．多基因病
1B2A3A4C5D6C7B8C9ABC10ABD
第二章遗传的细胞学基础
说明：1～8题为单选，9～10题为多选。
1．细胞周期是指（）
A．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂完成为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束后开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂结束时开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
2．在细胞周期中，DNA复制发生在（）
A．G1期B．G2期C．S期D．M期
3．有丝分裂和减数分裂的相同点是（）
A．都有同源染色体联会B．都有同源染色体分离
C．都有DNA复制D．都可出现同源染色体之间的交叉
4．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于（）
A．染色体不分离B．染色体丢失
C．DNA合成受限制D．染色体复制次数少于分裂次数
5．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）
A．同时发生于减数分裂后期ⅠB．同时发生于减数分裂后期Ⅱ
C．分离发生于减数分裂后期Ⅰ，自由组合发生于减数分裂后期Ⅱ
D．分离发生于减数分裂后期Ⅱ，自由组合发生于减数分裂后期Ⅰ
6．同源染色体联会发生在减数分裂哪个时期（）
A．第一次减数分裂前期B．第二次减数分裂前期
C．第一次减数分裂中期D．第二次减数分裂中期
7．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（）
A．4个卵细胞B．3个卵细胞和一个极体
C．4个极体D．1个卵细胞和3个极体
8．在减数分裂过程中，同源染色体的联会和交换，是（）的细胞学基础。
A．连锁与互换律B．分离律C．遗传平衡律D．自由组合律
9．下列人类细胞中哪些含有23条染色体（）（多选题）
A．初级精母细胞B．次级精母细胞C．精细胞D．精子
10．下列人类细胞中哪些含有46条染色体（）（多选题）
A．初级卵母细胞B．次级卵母细胞C．精原细胞D．次级精母细胞
1C2C3C4D5A6A7D8A9BCD10AC
第三章遗传的分子基础作业
说明：1～15题为单选，16～18题为多选。
（一）单选题
1.断裂基因中的编码序列属于（）
A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子
2.人类结构基因的5’端非翻译区属于（）
A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子
3.真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为（）
A.5’AG······GT3’B.5’GT······AC3’
C.5’AG······CT3’D.5’GT······AG3’
4.真核细胞结构基因的侧翼序列包括（）
A.外显子和内含子B.5’端非翻译区和3’端非翻译区
C.外显子和内含子接头D.启动子、增强子和终止子
5.某mRNA的核苷酸序列为5’—AAAGGGUUU—3’，其在DNA的编码链上的序列是（）
A.5’—TTTCCCAAA—3’B.5’—AAAGGGTTT—3’
C.5’—UUUCCCAAA—3’D.5’—TTTAAAGGG—3’
6.需要进行剪接、加工和修饰才能成熟的分子是（）
A.rRNAB.hnRNAC.mRNAD.tRNA
7.mRNA前体的成熟过程应剪切掉（）
A.侧翼序列B.内含子对应序列C.外显子对应序列D.非翻译区
8.下列哪种不属于碱基替换（）
A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.移码突变
9.基因突变后，其编码的多肽链无任何变化，这种突变方式是（）
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变
10.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变
11.有一基因，其编码链中的一段编码序列为5’—ACGAAAGCG—3’，转录后可编码苏氨酸、赖氨酸和丙氨酸。现发生点突变，变成5’—ACGTAAGCG—3’，这种点突变方式属于（）
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变
12.基因突变后，其编码的多肽链肯定会变长，这种突变方式是（）
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变
13.基因的编码序列中插入或丢失一或两个碱基会导致（）
A.变化点所在密码子的改变B.变化点及其以后的密码子改变
C.变化点前后的几个密码子改变D.基因的全部密码子
14.整码突变的DNA链上插入的碱基数为（）
A．1B．2C．3D．4
15.脆性X染色体综合征患者发病的基因突变类型为（）
A.碱基替换B.移码突变C.动态突变D.融合基因
（二）多选题
16.下列对人类遗传密码描述正确的为（）
A.遗传密码的兼并性有利于保持物种的稳定
B.线粒体DNA的遗传密码完全与通用密码不同
C.几种遗传密码可编码同一种氨基酸
D.遗传密码的通用性是相对的
17.基因突变具有（）特性。
A.有害性B.多发性C.可逆性D.多向性
18.基因突变中的碱基替换突变包括（）
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变
1A2A3D4D5B6B7B8D9A10B11C12D13B14C15C16ACD17ACD18ABCD
第四章单基因病作业
说明：1～20题为单选，21～25题为多选。
（一）单选题
1．判断单基因病的遗传方式，较好的方法是（）
A核型分析B系谱分析C酶活性测定D基因分析
2．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为%，一个该病患者（AA）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率（）
A1B1/2C1/4D2/3
3．某一常显遗传病外显率为80%，如果杂合子个体之间结婚，子女有此病的风险是（）
A50%B60%C65%D80%
4．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A只能是B血型B只能是O血型C3/4是O型，1/4是B型
D3/4是B型，1/4是O型
5．一对表型正常的夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩是携带者的概率为（）
A1/4B1/2C3/4D2/3
6．一个体与他的姨表妹属于（）
A一级亲属B二级亲属C三级亲属D无亲缘关系
7．一级亲属的亲缘系数是（）
A1B1/2C1/4D1/8
8．儿子视觉正常，女儿都是红绿色盲基因携带者，其父母的情况是（）
A父亲正常，母亲色盲B父亲色盲，母亲是携带者
C父亲正常，母亲是携带者D父亲色盲，母亲正常
9．儿子中一半色盲，女儿表现都正常，其父母的情况是（）
A父亲正常，母亲色盲B父亲色盲，母亲是携带者
C父亲正常，母亲是携带者D父亲色盲，母亲色盲
10．某男孩患红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传来的（）
A外祖母→母亲→男孩B外祖父→母亲→男孩
C祖父→父亲→男孩D祖母→父亲→男孩
11．一对夫妇生了一个甲型血友病（XR）的女儿，这对夫妇的基因型是（）
AXhY×XHXhBXHY×XHXHCXhY×XHXHDXHY×XHXh
12．下列哪一条不符合X连锁显性遗传的特征（）
A致病基因的遗传与性别有关，女性患者往往多于男性患者
B系谱中可看到连续遗传的现象
C男性患者的儿子全部正常，女儿1/2正常1/2患病
D女性患者（杂合体）的子女发病风险各为1/2
13．两个先天性聋哑（AR）患者婚配后生出听觉正常的孩子，这说明（）
A不规则显性B遗传多效性C遗传异质性D表型模拟
14．一对夫妇均为先天聋哑（AR）患者，生了2个女儿听力都正常，再次生育后代的患病风险为（）
A1/2B0C1/4D2/3
15．一男子把常染色体上的某一突变基因传给其孙女的概率是（）
A1/2B1/3C1/4D2/3
16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）
A1/4B1/C1/D1/
17．一个先天聋哑（AR）患者与一表型正常的人结婚后生了一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天聋哑的风险是（）
A%B75%C50%D25%
18．不规则显性可表现为（）
A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D致病基因丢失，因而表现正常
19．软骨发育不全症的遗传方式是（）
A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D共显性遗传
20．复等位基因是指（）
A一对染色体上有三种以上的基因
B同源染色体的不同位点有三种以上的基因
C同源染色体的相同位点有三种以上的基因
D非同源染色体相同位点上有三种以上不同形式的基因
（二）多选题
21．可能出现隔代遗传的情况有（）
A常染色体隐性遗传B常染色体不完全显性C常染色体不规则显性DX连锁隐性遗传
22．导致遗传病发病率性别差异的原因有（）
A从性遗传B限性遗传CX连锁遗传D不完全显性
23．动态突变引起的疾病有（）
A短指症B脆性X染色体综合征CHuntingtong舞蹈症D血友病
24．下列哪些符合常染色体显性遗传的特征（）
A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体
D双亲无病时，子女一般不会发病
25．B血型的人可能有的基因型是（）
AIBIBBIBiCiiDIAIB
1B2A3C4D5D6C7B8D9C10A11A12C13C14B15C16B17C18C19B20C21ACD22ABC23BC24ABD25AB
第五章多基因病作业
说明：1～10题为单选，11～12题为多选。
（一）单选题
1．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（）
A子1代会出现少数极端变异的个体
B子1代变异范围很广
C子1代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异
D子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
2．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（）
A均为极端的个体B均为中间的个体
C多数为极端的个体，少数为中间的个体
D多数为中间的个体，少数为极端的个体
3．在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别（）
A阈值低B群体发病率低C遗传率高D子女再发风险高
4．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）
A易患性平均值越高，群体发病率越高
B易患性平均值越低，群体发病率越低
C易患性平均值越高，群体发病率越低
D易患性平均值越低，群体发病率越高
5．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是（）
Ａ平均值左面的面积B平均值右面的面积
Ｃ阈值右侧尾部的面积Ｄ阈值左侧尾部的面积
6．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是（）
A女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿
7．一种遗传病的遗传度为30%～40％，表明（）
A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的
Ｂ环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的
C子代发病率为30%～40%
D患者同胞发病率为加%～40%
8．假设精神分裂症群体发病率为1%，遗传率为80%，其一级亲属的再发风险为（）
A5%B10%C1%D25%
9．多基因遗传病患者同胞中的发病率一般为（）
A1/00B1/0C0.1%～1%Ｄ1%～10%
10．如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有1个峰，这种性状称（）
A显性性状B隐性性状C数量性状D质量性状
（二）多选题
11．微效基因的特点是（）
A共显性B作用微效C累加效应D2对或2对以上共同作用
12．多基因病的发病风险受下列哪些因素影响（）
A群体发病率B亲属等级
C家庭中已有患者病情的严重程度D近亲婚配
1D2D3A4B5C6A7B8B9D10C11ABCD12ABCD
第六章染色体病作业
说明：1～20题为单选，21～23题为多选。
（一）单选题
1．先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是（）
A45，XB47，XXYC47，XYYD47，XXX
2．下列哪一种为染色体常规显带技术（）
AQ显带BG显带CR显带DC显带
3．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，成为（）
A二倍体B亚二倍体C超二倍体D亚三倍体
4．嵌合体形成的原因可能是（）
A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
C卵裂过程中发生了染色体丢失
D生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
5．染色体结构畸变的基础是（）
A姐妹染色单体交换B染色体断裂
C染色体不分离D染色体丢失
6．14/21罗伯孙易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一个男孩，试问该男孩患先天愚型的风险是（）
A1B1/2C1/3D1/4
7．46，XX，t（2；5）（q21；p31）表示（）
A一女性带有两条缺失染色体
B一女性带有臂间倒位染色体
C一女性带有罗氏易位染色体
D一女性带有相互易位染色体
8．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）
A三倍体B三体型C多倍体D嵌合体
9．人类精子发生的过程中，一个初级精母细胞第一次减数分裂正常进行，而第二次减数分裂时其中一个次级精母细胞发生了染色体不分离的现象，则其可形成（）
A一个异常精子B两个异常精子C三个异常精子D四个异常精子
10．14/21易位携带者的核型是（）
A46，XX（XY），－14，＋t（14；21）（p11；q11）
B46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C46，XX（XY），－21，＋t（14；21）（p11；q11）
D45，XX（XY），－14，－21，＋t（14；21）（p11；q11）
11．猫叫综合征患者的核型为（）
A45，XX（XY），－5
B46，XX（XY），inv（5）（p15）
C46，XX（XY），dup（5）（p15）
D46，XX（XY），del（5）（p15）
12．1p36代表的意义为（ ）
A1号染色体长臂3区6带B1号染色体短臂3区6带
C1号染色体长臂36带D1号染色体短臂36带
13．下列异常核型的产生与父母年龄无关的是（ ）
A47，XX，+18B47，XXYC47，XYY
D46，XX（XY），－14，＋t（14；21）（p11；q11）
14．Y染色体属于（）
AB组BC组CE组DG组
15．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）
A缺失B倒位C易位D重复
16．一人作性染色质检查，结果是无X染色质，但Y染色质有两个，该人的核型可能为（）
A46，XXB46，YYC47，XXYD47，XYY
17．人类C组染色体数目为（ ）
A7对B6对C6对+X染色体D7对+X染色体
18．某妇女生下一个先天愚型儿和一个表型正常的孩子，经查她本人是14/21罗伯逊易位携带者，则她表型正常的孩子是携带者的可能是（ ）
A0B1/4C1/2D1
19．染色体数目异常的可能原因是（）
A染色体断裂和倒位B染色体不分离
C染色体断裂和丢失D染色体易位
20．染色体丢失可形成（）
A单倍体B单体C三倍体D三体
（二）多选题
21．在二倍体的基础上以染色体组为单位进行增减可形成（ ）
A单倍体B单体C三倍体D三体
22．下列哪几种染色体病具有严重的智力低下症状（ ）
ADown综合征
B先天性卵巢发育不全综合征
C脆性X综合征
D苯丙酮尿症
23．染色体不分离包括下列哪些情况（ ）
A姐妹染色单体不分离B同源染色体不分离
C发生在有丝分裂过程中D发生在减数分裂过程中
1B2B3C4C5B6C7D8D9B10D11D12B13D14D15A16D17D18C19B20B
21AC22AC23ABCD
第七章体细胞遗传病——肿瘤与遗传作业说明：1～10题为单选，11～13题为多选。（一）单选题1．干系肿瘤细胞的染色体数目称为（ ）A.系数 B.众数 C.常数 D.恒数2．慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体是（ ）A.t(9;22)(q34;q11) B.del(13)(q14)C.del(11)(p13) D.t(8;14)(q24;q32)3．遗传型视网膜母细胞瘤的临床特点是（ ）A.发病早，单侧发病B.发病早，双侧发病C.发病晚，单侧发病D.发病晚，双侧发病4．正常人体细胞为二倍体，肿瘤细胞的核型多伴有染色体数目的改变，大多是（ ）A.二倍体 Ｂ.整倍体C.多倍体 Ｄ.非整倍体5．遗传性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在（ ）A.受精卵B.卵细胞C.精子D.体细胞6．非遗传型视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在（ ）A.体细胞B.卵细胞C.精子 D.受精卵7．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）A.干系B.旁系C.众数Ｄ.非标志细胞系8．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是（ ）A.病毒癌基因B.原癌基因C.抑癌基因D.肿瘤转移抑制基因9．以下哪种为单基因遗传的恶性肿瘤（ ）A.食管癌B.肺癌C.前列腺癌D.视网膜母细胞瘤10．家族性癌的主要特征包括（ ）A.发病年龄轻B.常染色体显性遗传C.一个家族中多个成员患有同一种肿瘤D.一个家族中存在着许多类型的肿瘤（二）多选题11．单基因遗传的恶性肿瘤通常包括（ ）A.肾母细胞瘤B.神经母细胞瘤C.胃癌D.视网膜母细胞瘤12．细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径不同。下列()属于癌基因激活的途径。A.点突变B.染色体断裂与重排C.基因扩增D.病毒诱导与启动子插入13．癌家族的主要特征包括（ ）A.发病年龄轻B.常染色体显性遗传C.家族中多个成员患有同一种肿瘤D.腺癌发病率高
1B2A3B4D5D6A7A8B9D10C1ABD12ABCD13ABD
第八章线粒体遗传病作业1．Leber遗传性视神经病主要是由位点发生（）突变所致A．无义突变B．错义突变C．终止密码突变D．移码突变
1B
第九章药物与遗传作业
说明：1～2题为单选
（一）单选题
1．为避免长期服用异烟肼导致的多发性神经炎，在服用异烟肼的同时应同时加服（）
A．维生素AB．维生素B1C.维生素B6D．维生素C
2．最耐受酒精者饮酒后（）
A．产生乙醛速度慢，氧化为乙酸的速度快
B．产生乙醛速度快，氧化为乙酸的速度慢
C．产生乙醛速度慢，氧化为乙酸的速度慢
D．产生乙醛速度快，氧化为乙酸的速度快
1C2A
第十章遗传病的诊断、治疗、预防与优生作业
说明：1～10题为单选，11～14题为多选。
（一）单选题
1.甲型血友病患者治疗是注射浓缩凝血因子Ⅷ，属于药物饮食疗法原则中的（）
A补其所缺B禁其所忌C去其所余D以上都不是
2.下列哪种疾病应进行染色体检查（）
A先天愚型Bα地中海贫血C苯丙酮尿症D白化病
3.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（）措施进行产前检查。
AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D胎儿镜检查
4.在遗传病的预防工作中最有意义的是（）
A产前诊断B症状前诊断C现症病人诊断D基因诊断
5.下列何种疾病适合于新生儿筛查（）
A21三体综合征B甲状腺肿瘤C血红蛋白病D苯丙酮尿症
6.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）
ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症
7.下列产前诊断方法对孕妇及胎儿损伤最小的是（）
A羊膜穿刺术B胎儿镜检查CB型超声扫描D绒毛取样
8.习惯性流产者可进行哪项检查以便确诊（）
A核型分析B性染色质检查C基因诊断DB型超声扫描
9.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿属于下列哪个诊断范畴（）
A产前诊断B现症患者诊断C症状前诊断D群体普查
10.不能用于染色体检查的材料有（）
A全血B血清C羊水细胞D活检组织
（二）多选题
11.染色体检查的指征有（）
A生长发育迟缓B智力低下C反复流产D免疫力低下
12.下列何种疾病适合于新生儿筛查（）
A21三体综合征B先天性甲状腺功能低下C血红蛋白病D苯丙酮尿症
13.遗传病史的采集包括（）
A一般病史B家族史C婚姻史D生育史
14.产前诊断中非侵袭性技术包括（）
AB超B绒毛吸取术C孕妇血清生化检查D羊膜穿刺术1A2A3A4A5D6A7C8A9C10B11ABC12BD13ABCD14AC
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