如果你正在准备怀孕或已经怀孕，你符合：
1、夫妻双方均有相应的遗传病史；
2、不明原因反复流产或死胎死产的夫妇；
3、曾经生过缺陷儿的夫妇；
4、长期接触高危环境的育龄夫妇；
5、年龄≥35岁的孕妇；
上述特征中的一个或几个，那么你被列为出生缺陷的高危人群。
出生缺陷是指人类胚胎在体表或体内有可识别结构或功能的异常。根据《中国出生缺陷防治报告()》的数据，中国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。面对如此高的发生率，如何避免出生缺陷，实现优生优育？
事实上，生儿育女与种花在某种程度上有异曲同工之妙，都讲究天时地利人和。花儿长得好不好，看种子，看环境。类似地，出生缺陷的存在也主要取决于这两个因素，即遗传和环境。
种子好不好：遗传因素很大先让准备怀孕的妈妈们明白：健康的基因是成功的一半。假如种下了劣质的种子，任你怎么努力浇灌也是没用的。那么，怎样才能知道这些种子的优劣呢？
1、健康教育相对于东一句西一句地听小道消息，不如主动去全面了解科学知识，这样有利于减少孕妇的焦虑，做出正确的判断。说到底，就算种花也要看说明书，对吧？
2、孕前医学检查准备怀孕的母亲至少在怀孕前3个月做一次孕前检查，并根据医生的指导调整身心状态。检验包括：
影响妊娠的内外科疾病：如心脏病、糖尿病、甲状腺机能亢进等，怀孕期间会加重，孕妇仍然需要等到病情稳定后才能准备怀孕。
母婴传播疾病：乙型肝炎、性病等。孕妇携带的病原体可以通过胎盘、阴道传播给胎儿。发现后，应采取相应的治疗和阻断措施，避免胎儿感染。
妇科检查：生殖器官检查、生殖道感染检查等。
可致畸微生物检查：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。
常见病筛查：地中海贫血、G6PD缺乏症(蚕豆)、血友病等。
3、孕前保健孕前保健类似于孕早期保健。要求孕妇改善社会心理因素，改变不良生活方式，停止服用避孕药6个月以上。
4、遗传咨询有遗传病家族史、反复流产史或过去出生缺陷的家庭，可以通过遗传咨询评估生育或再次生育的风险、预后和预防。如果提示高度危险，孕期应及时进行产前诊断。
5、最佳生育年龄选择尽量避免老年妊娠(35岁)。尤其是准备怀孕的老年孕妇，因为有经验，很容易掉以轻心。
随着年龄的增长，生育能力下降，风险值增加，胎儿缺陷概率增加，孕妇需要更加重视产前检查。
种子想长得好：环境也要照顾好！对种花而言，形成良好的环境需要施肥，灭害，监测情况，修剪枝叶。妊娠保健也是如此，孕妇需要充足的营养，远离危险环境，按时进行产检，必要时还要做好终止妊娠的准备。
1、补充叶酸：建议孕前三个月至孕期三个月补充叶酸，可防止婴儿脑部和脊柱畸形。因为在食品生产过程中叶酸的大量流失和孕妇需求的增加，食补很难代替药补。
2、定期检查：及时检查，尽快发现问题，尽量减少对孕妇的身心伤害。临床上主要采用以下方法筛查诊断出生缺陷，如21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷。
超声波NT：在妊娠11~13周+6天期间，通过B超测量胎儿颈部透明层的厚度，提示胎儿畸形的发生率。
血清筛查：孕妇验血检测，通常指唐氏筛查。如果唐筛显示风险高，需要进一步检查。
无创性DNA检查(NIPT)：抽孕妇血检测，安全，快速。
产前染色体诊断：主要针对高危人群。羊膜穿刺术(诊断方法)、脐带血穿刺术和绒毛穿刺术，直接检测胎儿遗传物质准确率高。
超声波大排畸形：属于必查项目。观察大结构、心脏等器官，排除器官畸形，检出率高。死亡畸形如无脑儿原则终止妊娠。
超声波，血清筛查，无创DNA等检查，可以把出生缺陷的几率降到最低。但是值得注意的是，上述检查项目不能%排除出生缺陷的危险。
3、新生儿筛查：婴儿出生后，不要忘记做新生儿筛查。目前新生儿筛查主要包括甲状腺功能障碍和先天性苯丙酮尿症。
如果小概率事件的不幸真的来了，及时采取有效的诊断、治疗和康复，提高孩子的生活质量，预防疾病，促进健康是最重要的。
以苯丙酮尿症为例，出生后3个月内是PKU儿童的最佳治疗时期，如果儿童出生后能及时筛查出该病，给儿童低苯丙氨酸奶粉喂，再加上其它治疗方法，减少苯丙氨酸在脑中的积累，则婴儿的智力和身体发育可能只会受到轻微影响。
总就是说，出生缺陷主要受遗传和环境两个因素的影响，为了避免出生缺陷的风险，首先要科学准备怀孕，重视产前保健和产前检查。
但愿每一个家庭都能迎来健康的宝宝，但愿每一个宝宝都能健康成长。
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