产前诊断又叫生前诊断或宫内诊断，就是在胎儿出生前，对他（她）的性别，遗传性疾病或畸形进行诊断，以便采取相应的处理措施。
产前诊断的方法很多，常用的有：化验母亲的血，检查胎儿是否有溶血症；化验母亲的尿，检查胎儿是否患有某种先天性代谢病；B型超声波检查和羊水穿刺检查。羊水穿刺检查一般在妊娠16周左右进行，可用于诊断无脑儿、脊椎裂、染色体异常（如先天性愚型）、苯丙酮尿症以及性别测定等。检查方法简便、安全、可靠，对孕妇和胎儿都没有不良影响。如有下列情况之一者，应该进行系统的产前诊断或羊水穿刺检查：夫妇为近亲血缘关系；有遗传病家族史；夫妇中有遗传病或先天性缺陷者；生过先天愚型儿；生过无脑儿、脊椎裂或其他先天性畸形儿；有习惯性流产，早产或多次发生胎死宫内而原因不明者；有致畸因素接触史：如妊娠早期接触过毒物，辐射，应用过不良药物，或受过病毒感染等；孕妇年龄超过38岁。通过产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应进行选择性流产，淘汰掉有缺陷的胎儿，以保证胎儿质量。妊娠早期指妊娠1-3个月(1-12周)时期。此期胎盘发育还不充分，是胚胎器官分化成形的时期，胎儿状态不稳定，最容易流产，也容易受药物等不良因素的影响，是致畸敏感期。婚后想要孩子的夫妇，一旦发现有妊娠迹象时，医院检查。
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