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一个小生命的诞生无疑是给整个家庭带来许多欢乐的，无论是怀胎的艰辛还是生产的苦楚，对于妈妈而言在看到宝宝平安健康地出生，感到付出的一切都是值得的，但是，也有许多家庭在这本应是温馨的时刻，迎来的却是难以承受的压力......为了生出一个健康的宝宝，全家上下都少不了操心，可为什么看似健康的夫妻，却生下了带有遗传病的宝宝呢？......原因就是小爱今天要和大家聊的单基因遗传病。
什么是单基因遗传病？
我们的基因是成双成对存在的，遗传信息一半来自父亲，一半来自母亲，当遗传自父母的同一基因发生纯合或复合杂合突变才会导致隐性疾病的发生。如果隐性遗传病的基因发生杂合突变，则携带杂合突变的人被称为携带者。研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变，即人人都是遗传病的携带者。我国至少有-万遗传病基因的携带者。简单的说就是虽然单个遗传病患病的可能性比较低，但几百种遗传病汇集在一起的患病几率就会非常高了。
单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。迄今为止，大多数单基因遗传病并没有有效的治疗药物，虽然目前有一些为数不多的药物，但是费用十分昂贵，普通家庭是难以承受的。
单基因遗传病是如何遗传给后代的？
据统计，平均每个正常人都有可能携带2-10个隐性致病基因，当夫妇双方携带同一致病基因时就可能生育患病的孩子。有研究报道，对名无关个体进行种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。
怎样可以预防这样的疾病，优生优育呢？
在条件允许的情况下，可以考虑通过单基因病携带者筛查，及时分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者（如遗传性耳聋。地贫症等）预判生育遗传病患儿的潜在风险。如果是遗传病携带者，则通过专业的咨询和医生建议，尽早采取必要的干预措施，做出最佳生育规划。
单基因遗传病携带者筛查目前可检测的种疾病种类
以上是14种较常见的单基因遗传病
什么人群需要做单基因检测
1.有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。
2.已知夫妻一方为致病变异携带者。
3.欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。
4.近亲结婚的夫妻。
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