agenesis发育不全整个器官或器官的一部分在胚胎时期未能正常发育的先天性疾病。患儿多不能存活，如无脑畸形。但成对器宫中仅一个发育不全，则可能几乎不影响正常功能。发育不全见于肾、膀胱、睾丸、卵巢、甲状腺、肺等。四肢长骨的发育不全有部分缺肢畸形（手足发育不全）、海豹肢畸形及无肢体畸形等。在胚胎发育的不同阶段，一些胚胎组织可衍生出相应的器官，该组织若缺失则由它形成的器官就发育不全。有时，一种器官发育不到一定程度，另一种器官就不发育；切去前一种器官的胚胎组织，后一种器官就发育不全。妊娠期接触化学制剂亦可致胎儿的发育不全，如反应停可致海豹肢畸形。发育不全综合征常伴发其他先天性异常。肾发育不全（一侧或两侧肾脏缺如）时输尿管亦常缺如，生殖器官亦可出现异常，患儿两眼距离增宽，耳廓大而低位，鼻扁平（波特氏面容）。肺发育不全可为单侧（较常见）或双侧（常伴无心畸形）。