中国每年约80—万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾。提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫!!
1什么是出生缺陷?“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常。
出生缺陷其实是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
2常见出生缺陷1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
3出生缺陷该如何预防?减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力。
医院提示?重视婚检?孕前4至6个月进行孕前检查?避免大龄生育
?孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生?食盐加碘可预防地方性克汀病?孕前3个月接种风疹疫苗?在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病?远离毒品、戒烟、戒酒
?避免接触有害物质
4排查畸形——四维彩超通过四维彩超检查优势有非常多的，可以更加立体的观察到胎儿的情况，并且可以诊断胎儿畸形，例如胎儿唇腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等情况。
1、泌尿系统：四维彩超可以检查出肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
2、消化系统：还会检查出消化系统的情况，例如脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
3、神经系统：四维彩超可以检查无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出的情况。
4、其它畸形：四维彩超检查出其他短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
医院专家提示：患有遗传性疾病、高龄产妇、或有特殊检查要求的孕妈咪可根据自身情况及医嘱增加检查项目。
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