唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是最为常见的常染色体异常所导致的出生缺陷疾病，发病率约占新生儿总数的1/-1/。目前我国已有余万唐氏综合征患者。年12月，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，但仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。
唐氏综合征的发生和孕妇的年龄有关。孕妇年蛰越大，发生的可能性越大。
30岁以下的风险1/0至1/
35岁的风险—1/
40岁的风险—1/
45岁的风险—1/25
时机：筛查最好在怀孕四个月内国际上通用的被普遍认为是最好的也是最便宜的方法是早孕期的联合筛查。检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做唐筛时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期（15周—20周+6天）选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。专家提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于35岁以前女性；此外，也有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查，不要走进下面误区。
误区1、我年轻所以宝宝一定健康或“我第一胎正常第二胎应该也没事”
有的孕妇认为胎儿染色体异常会有感觉的，比如流产、出血、孩子发育迟缓。但也有的早期并不一定有症状，因此从优生优育角度出发，筛查必不可少。
还有不少高龄产妇认为自己第一胎正常所以后面孩子也正常而放松警惕。在统计表上，记者看到年龄偏大的孕妇，怀上染色体异常的BB比例明显高于年轻孕妇。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，发现胎儿有“双泡征”，提示异常，必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓。
专家分析：事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过35、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子也正常，可是可能发生的。而且由于21号染色体比较小，多增一条孩子仍然能够存活，孕妇是不会察觉有异常的。只有大染色体出现问题大会由流产的可能。医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。
误区2：有钱任性，认为无创（抽血）（NIPT）比唐氏筛查准确，直接做无创就行了
专家分析：其实任何检查都有其局限性，无创目前的的技术还不能检查到基因问题。
1、无创主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，那么其它大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测。
2、无创不能用于检查染色体的非平衡的易位、缺失或者重复，因此当胎儿出现结构异常时，有创性的穿刺结合CMA检查优于NIPT。
3、无创不能用于筛查单基因的突变。
4、无创不能替代早孕期的超声筛查，包括孕周的确定，双胎妊娠，较大结构畸形的检查，胎盘的畸形，NT的检查等。
Tips：做超声波检查要提前一个月预约。因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22医院，医院排队就要至少等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，不能够清晰地看到胎儿各个部分。错过了检查的最佳时间。
唐氏综合症有哪些临床特征？1、智力低下
2、眼睛小，像是豆豆眼
3、鼻子塌
4、张口
5、头短
6、耳廓发育不全
7、早期反射消失或延迟
8、先天性心脏病。
筛查结果说明什么?筛查结果为高风险的孕妇,可以根据医生建议选择绒毛膜取样术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等介入性穿刺获取胎儿细胞进行核型分析或选择胎儿非整倍体无创产前基因检测，确诊为21-三体、18三体等染色体异常儿建议终止妊娠。
产前诊断的对象(指征)：1、35岁以上的高龄孕妇。
2、唐氏筛查高风险孕妇。
3、生育过染色体异常儿的孕妇。
4、夫妇一方有染色体平衡易位等染色体异常情况。
5、生育过无脑儿、先天性心脏、脑积水等病儿者。
6、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
7、夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
8、有家族遗传性疾病的夫妇。
9、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、生长受限等，疑有畸胎的孕妇。
文/产前诊断中心
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