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912预防出生缺陷日预防出生缺陷，孕

佳学基因解码

为基因检测升级换代！

据调查，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。那么为什么有的宝宝一出生就会有出生缺陷？该如何防治？

基因因素导致先天缺陷

先天性缺陷是胎儿在子宫内的生长发育过程中，因内在基因因素或受到外界环境刺激等致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。

婚前基因解码，通过分析父亲的基因信息，可以了解父亲能够提供什么样的精子，哪些精子可以导致不孕不育，哪些精子可以使孩子得肌营养不良、先天性心脏病等疾病。同样，也可以通过母亲的基因知道母亲可以提供什么质量的卵细胞，这些卵细胞是否会让生育中途停止，哪些基因可以让孩子具有得肿瘤、肌营养不良、先天性心脏病和渐冻人症等数千种疾病的中的一种。孩子是否会得先天性疾病，不是单看父亲的，也不是单看母亲的，而是要将父亲提供的精子和母亲提供的卵细胞进行组合分析，然后判断孩子是否会得病。

对于有家族性遗传病的夫妇，可以通过基因解码找到病因后，通过辅助生殖与单细胞测序技术将不好的有病的受精卵淘汰，找出最优秀的胚胎孕育从而生出一个健康没有疾病的宝宝。

叶酸：预防出生缺陷的重要元素

孕期叶酸补充不足可能导致胎儿产生发育畸形，这些畸形现在无法治疗的神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后体重一足。出生后，也会增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。

大量基因解码研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。

孕期钙缺乏，影响胎儿发育

孕期及时补钙，对胎儿尤其重要，胎儿的生长发育，尤其是骨骼组织的发育，尤其需要从母体内汲取营养，否则胎儿将来就有可能出现先天性佝偻病，比如鸡胸和O型腿。另外，钙对胎儿的智力、神经系统、心脏节律、血液凝结能力的发育也很重要。

钙元素的吸收主要通过消化道上皮从外界获取，还有一部分是通过体内的再利用途径和重新合成途径来保证，同时钙元素经过吸收后，还需要经过适当的运载工具才能达到体内或细胞内的不同部位，从而使钙发挥功能。

不同个体对钙的吸收率在10%-60%之间。为什么有些人对钙有很强的吸收能力，而有些人的吸收能力却很弱呢？

研究发现，维生素D能促进小肠粘膜上皮细胞对钙的吸收，而VDR是维生素D受体基因。维生素D受体基因—VDR的多态性可以显著影响钙吸收效率，由于VDR的基因型在不同种族之间分布频率不同，导致个体之间钙营养状况呈现出多态性。此外，VDR信号通路在免疫、细胞生长和分化过程中也发挥着重要功能。而这种导致的缺钙仅仅靠在饮食中补加充足的营养物质是不能解决缺钙所带来的威胁的。

因此，唯有源头活水来！要降低以至消除出生缺陷儿的出现，源头乃是父母的问题，除了不可避免的基因因素外，孕妇们应该注意营养饮食，适量运动，还应该调整好心态保持一个愉快心情。外界环境也是影响因素之一。此外，全社会应提高防范意识，出生缺陷才会逐渐减少。