为您的孕期保驾护航
—盐城市产前诊断中心
生育一个健康、聪明、活泼的孩子，是每位准爸爸、准妈妈们最大的心愿。随着二胎政策的放开，高龄孕妇逐年增多，但由于人类遗传和环境等因素的影响，每个孩子都面临着出生缺陷的风险，因此产前筛查、产前诊断显得尤为重要，势在必行。我院作为盐城市唯一的具备产前筛查和诊断资质的机构，坚持守护在您的身边，为您的孕期保驾护航！
应运而生
盐城市产前诊断中心成立于年，是由产前遗传咨询门诊、超声诊断科、产前诊断实验室及行政管理等科室组成。年12月4日经江苏省卫生厅组织行政及业务专家检查组验收，被确认为江苏省产前诊断（筛查）技术服务机构。经过多年的建设，现拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共19人，硕士2人，高级职称6人，其中门诊咨询医生6人，实验室6人，护士1人。我院产前诊断中心年《羊水穿刺培养检查胎儿染色体》获市医学新技术引进一等奖，年《无创产前基因检测技术》获市医学新技术引进二等奖。共发表省级以上文章30篇，年被评为盐城市创新团队。
——羊水穿刺手术进行中
开展项目
自中心成立以来，共确诊21-三体综合征余例，18-三体综合征50余例，性染色体及其他染色体异常余例，超声结构异常余例，为盐城市的优生优育做出应有的贡献。
产前诊断中心目前检查的项目有：
1.早、中孕血清学唐氏综合征筛查简称唐氏筛查或唐筛（已查余人）
2.孕妇外周血胎儿游离DNA简称无创DNA产前检测（已查余人）
3.羊水穿刺胎儿染色体核型分析（已查余人）
4.胎儿颈项透明层厚度简称NT检查（已查余人）
5.大排畸超声（已查0余人）
6.胎儿心脏超声筛查（已查00余人）
（适应人群）
产前诊断适应人群
1.高龄（年龄≥35岁）孕妇、唐筛结果为高风险孕妇。
2.夫妇一方为染色体平衡易位。
3.生育过染色体异常胎儿的孕妇。
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先心病孩子的孕妇。
5.性连锁隐性遗传病基因携带者孕妇。
6.夫妇一方有先天性代谢病，或生育过该病儿的孕妇。
7.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
8.有遗传病家族史的孕妇。
9.有反复不明原因的流产、死胎、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
10.本次妊娠羊水量异常、疑有畸胎的孕妇。
无创DNA产前检测适应人群
1.唐氏筛查：显示为常见染色体非整倍体临界风险。
2.不宜进行羊水穿刺检查的孕妇，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态、羊水细胞培养失败、慢性病原体感染活动期的孕妇等。
3.孕周大于20周、错过血清学筛查最佳时间、或孕妇超过35周岁、孕周大于23周、错过羊水穿刺时机，但希望要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
4.希望排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，自愿选择无创DNA产前检测的孕妇。
产前诊断小知识问答
21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征是造成新生儿出生缺陷最多见的常染色体疾病，在新生儿中的发病率分别为21-三1/~1/，18-三体1/~1/,13-三体1/~。
1.各项目检查最佳时间？
NT检查：12周—13周+6；
早期唐氏筛查：9周—12周+6；
中期唐氏筛查：15周—20周；
羊水穿刺：18周—23周；
大排畸检查：21周—24周；
胎儿心脏病超声检查：24周—26周；
无创DNA产前检测：12周—26周。
2.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体多了一条而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，半数5岁内死亡。10%可活到成年，达自然寿命。
3.什么是18-三体综合征？
18-三体综合征亦称爱德华氏综合征，是由18号染色体多了一条而导致的疾病。18-三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统畸形和先天性心脏病。此外，肺和肾脏也有异常。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
4.什么是13-三体综合征？
13-三体综合征又称Patau综合征，是由13号染色体染色体多了一条而导致的疾病。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
5.什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测；是通过抽取孕妇外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。
6.开展无创DNA产前检测国家卫生计生委有哪些要求？
（1）机构要求
①开展无创DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
②开展无创DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
③对非医疗机构和非医务人员开展无创DNA产前采血或检测的，按照非法行医进行查处。对不具备资质开展孕妇无创DNA产前检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第47条、《产前诊断技术管理办法》第37条规定进行处罚。同时鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。
（2）人员要求
①从事无创DNA产前检测的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
②从事无创DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。