人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
类型：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病
并指
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状
基因突变---DNA中碱基对替换
镰刀型细胞贫血症
抗维生素Ｄ佝偻病（X染色体上显性遗传）
二、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病
病名
群体患病率％
遗传率％
哮喘
4.0
80
精神分裂症
1.0
80
原发性高血压
4～8
62
糖尿病（青少年型）
0.2
75
冠心病
2.5
65
无脑儿
0.2
60
唇裂＋腭裂
0.17
76
先天性心脏病
0.5
35
特点：
常表现出家族聚集现象
容易受环境因素的影响
在群体中的发病率较高
三、染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病
13三体综合症
13号染色体多一条，出生体重轻，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，患先天性心脏病。
18三体综合症
18号染色体多一条，患者头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。生长发育障碍，智力低下。90%有先天性心脏病
21三体综合症
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
性腺发育不良
女性少一条X染色体,性腺发育不全综合症,患有先天性心脏病,并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小,性发育障碍,无生育能力等畸形.
遗传病的监测和预防
优生措施：遗传咨询、产前诊断，禁止近亲结婚，提倡“适龄生育”：24-29岁
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