产前筛查健康教育
一、什么是产前筛查?
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，是通过-些侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断的。但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断，而产前筛查这种方法具有:
★早:在孕7周就可以进行
★经济、简便:只要抽取2ml静脉血即可检查
★安全:对孕妇和胎儿无任何影响
★易于普及接受;
二、为什么要进行产前筛查?
生育一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国每年都有5.6%的先天缺陷儿的出生，平均每两秒就出生一个，其中先天愚型和神经管畸形的发病率较高。遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因。
其实，怀孕的孕妇每个人都有机会生出“先天愚型儿”，它的发生具有偶然性、随机性、事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/的机会生出先天愚型、30岁之孕妇有1/的机会，而35岁的孕妇则增至1/。但要注意的是虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，可是却有80%的先天愚型是由年龄在35岁以下之年轻孕妇所生。因此我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿，但当今科技对“先天愚型儿”的治疗却无能为力。因此防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。
三、产前筛查项目有哪些？
产前筛查(Prenatalscreen):是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。是降低胎儿出生缺陷的重要先行步骤。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有以下几种:
（一）唐氏综合症筛查
唐氏综合症概念：唐氏综合症又称先天愚形，是染色体异常疾病。患儿智力低下，发育迟缓，50%以上伴有先天畸形。
常用筛查方法:
1.测定母亲血液中与胎儿相关的标记物，结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史等资料评估胎儿患病的风险率。(筛查时间:
期孕9-13+6周，II期孕14--20+6周)
2.彩超:在孕11-13周测胎儿颈部透明层厚度(NT)，NT值超过正常，风险率增加。
（二）胎儿畸形筛查
胎儿神经管畸形(包括无脑儿、脊柱裂)、先天性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形，可在孕期通过三维/四维彩超进行筛查。(筛查时间:孕20-26周)
（三）地中海贫血筛查
什么是地中海贫血(简称地贫)：地贫是一种遗传性血液病。轻型的地贫患者与人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型的地贫患者，他们的子女则可能为重型地贫。a重型地贫于出生后死亡。β重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。
地贫筛查及确诊：夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性，血红蛋白电泳筛查出地贫可疑患者，然后行地贫基因检测确诊。
（四）妊娠期糖尿病筛查
什么是妊娠期糖尿病：妊娠后才发生或首次发现的糖尿病称妊娠期糖尿病(GDM).GDM易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染等。
筛查方法:
50g糖筛查:葡萄糖粉50g，溶于ml水中，5分钟服完，其后1小时抽血查血糖。50g糖筛查异常患者需行75g糖耐量试验确诊。
四、产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查:先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。
五、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征一旦出生就无法根治，如果不做产前筛查就无法预测是否会生育唐氏综合征患儿，因此所有孕妇都应当接受产前筛查服务。
六、什么是神经管缺陷?
神经管缺陷是我国发病率较高的出生缺陷之一，包括无脑儿，脑膨出，脊柱裂等，可造成胎儿婴儿死亡或终身残疾。由于出生后难以根治，补充叶酸也不能完全预防胎儿发生神经管缺陷，孕期做产前筛查是最有效的预防方法。
七、如何看待产前筛查结果?
高风险”是什么意思?
说明胎儿患有唐氏综合征及其他疾病可能性大，但并不表示胎儿一定有疾病，需要最进一步的产前诊断，如进行羊水穿刺等产前诊断确诊。应在遗传咨询门诊就诊，医师会指导您选择恰当的产前诊断措施。
低风险”是什么意思?
说明胎儿患有唐氏综合征的机率较低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性，但仍应该在孕20-24周接受胎儿系统超声检查，定期孕期检查。
八、您如何接受产前筛查服务?
1.产前筛查的最佳时间:
早孕9-13+6周，中孕15--20+6周，医院妇产科就诊，并填写血清学产前筛查申请单及产前筛查知情同意书。
2.为保证您筛查结果的准确性，请向医师提供真实个人信息，如姓名，出生年月日，体重，末次月经，孕周，月经周期，近期B超检测日期，结果，尤其月经不规则的孕妇，应先做B超核对孕周。
九、我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?
有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
十、接到产前筛查结果报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后请立即与医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
十一、时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)系统
时间分辨荧光免疫分析(DESFIA)系统是目前被全球广泛应用于产前筛查的最佳系统。使用DELFIA系统的筛查中心遍及欧洲、北美洲、南美洲、大洋洲及亚洲等国家和地区，产前筛查已成为当地孕妇必须接受的筛查项目。我们现已全套引进DELFIA筛查系统和试剂，并配备专用的产前筛查分析软件，定量测定母血中的PAPP-A、hAFP和FreehCGB等指标来得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。这种产前筛查结合产前诊断，可以在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。筛查对象:所有孕妇筛查时间:怀孕7-20周筛查原因:某些出生缺陷发病率较高，随机性大，患儿出生后尚无有效治疗方法。筛查方法:抽取2m
静脉血即可检查。
新生儿疾病筛查
--儿童保健的第一步，健康人生的第一课
每对夫妻都希望生一个健康聪明的宝宝，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或入体代谢缺陷性疾病，造成宝宝体格和智力发育障碍。现代医学的发展，实验室诊断技术的提高，这类病种已发现数百种，目前对大多数先天性疾病未能根本解决，但对于某些疾病还是可以通过早期诊断，及时治疗即可预防残疾的发生，无论是哪种遗传代谢病，-旦确诊，大多数治疗是非常有效的。有的以特殊饮食治疗为主，有的以药物治疗为主。在家长和我们的共同努力下，患儿体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。一、什么是新生儿筛查新生儿筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确认，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。二、新生儿疾病筛查可以检查多少种遗传代谢病?37种，包括苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能减低症(CH)、脂肪酸代谢疾病11种、氨基酸代谢疾病11种、有机酸代谢疾病13种。三、新生儿疾病筛查如何实施?由于经济和技术服务条件等因素的影响，我国大多数地区只能开展PKU、CH筛查。年争取到中国初级保健基金会的援助项目，连续5年免费为所有新生儿做35项遗传代谢性疾病筛查，诊断服务。各级各地医疗卫生机构采取新生儿微量足跟血，定医院，并采用与国际接轨的先进技术进行筛查检测。PK∪、CH筛查由筛查中心进行检测，政府将此两项检查项目全部纳入新农合、城镇居民及职工医疗保险报销范围，予以全额报销，该项目的实施将有利于提高人口素质，为新生儿带来福祉。四、我的孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意，但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危机却正在发生，短时间就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。因此“早”字就具有特别意义。新生儿筛查是目前行之有效的早期诊断方法，在发达国家筛查已成为一项法律，我国也颁布《母婴保健法》，让每个新生儿都享有这种健康保障。五、我们家庭中从没有人患过这种病，是否也要参加筛查？也要筛查!虽然绝大数孩子并没有问题，但病孩通常来自健康的家庭。为了避免这种风险,也为了全体孩子的健康，必须筛选所有的新生儿，这样才能保证每-个病孩都能被及早发现。六、如何进行新生儿疾病筛查其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久你就可以查询结果了。但要注意:因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。七、什么是苯丙酮尿症(PKU)?苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传病。由于患儿体内有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下，PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但是通过筛选，可以及时、准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。八、什么是先天性甲状腺功能减低症（CH）？CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。Ch的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆转的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康地生长发育，长大后能胜任各种工作并组建家庭。九、接到召回通知是否表明我的孩子有某种疾病？初次实验结果阳性，我们会发出召回通知单或打电话通知您。有许多原因都要求重新检测，并不表明您的孩子一定有问题。但是请您尽快到筛查中心来，我们将再次采血检查，然后作进一步的诊断，以便尽快决定是否需要治疗。十、新生儿疾病筛查采血安全吗？新生儿炔炳师亘米皿是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。十一、如果我的宝宝被检查出患病了，该怎么办？一旦孩子被确诊患病，您应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，检测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。预防出生缺陷知识
一、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)，聋、哑等异常。二、怀孕后第几周做容易引起胎儿畸形？一般在怀孕后第5--10周(从末次月经算起)受到外界环境药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时候，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3--4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11--40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。三、出生缺陷发生的原因有哪些？●遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。●环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。生物因素:是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时(包括病毒、细菌、寄生虫等)，这些病原体能够通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒;此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。●化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷、敌枯双等前生导以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯氰等高分子化合物等。●物理因素:物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在气象条件、辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X线、其他各种射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。●药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类婚检药物大多在较低量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药物，激素和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。●其他:如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等。吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。四、如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询,一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行,对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询,以免患儿失去最适当的治疗时机。五、参加免费孕前检查，减少出生缺陷发生据权威报告显示，中国育龄人群中不孕不育症的发病率逐年升高;20世纪80年代不孕不育发病率只有3%，而到现在已上升到了18%。据统计，在不孕夫妇中，由男方因素引起的占28%左右，由女方因素引起的占48%左右，男女双方共同引起的占7%左右。我国每年的新生儿出生缺陷率加上0-14岁期间出现的先天残疾率为4%一6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万-万。在我国人群中，先天性智力障碍者已达万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿，每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。预览时标签不可点