近日看到网友分享一个病例，考虑无脑回畸形。
这是正常的大脑。
大脑皮层上那些大大小小的褶皱叫"沟回"———沟回是高级神经活动的基础有沟回的脑是一部分大型哺乳动物的独有特征，复杂的褶皱使得固定体积的大的脑可以拥有很大的表面积，产生较高智能,因为大脑有学习和记忆的脑机制,因此,同体积的大脑沟回多可以从方方面面体现人的高智能
无脑回畸形英语叫Lissencephaly，字面意思是"光滑的大脑"它是由神经元移行缺陷引起的，神经元移行缺陷是神经细胞从起源地迁移到其他地方的过程中的一种缺陷。出生后表现为小头畸形、癫痫发作、严重智能障碍、喂养困难、生长迟缓、运动活动受损等。最令人遗憾的是往往晚孕时超声才能够诊断出来。定义：无脑回(LIS),字面意思是“平滑大脑“，由多种原因造成神经元移行缺陷，脑回缺如或脑沟脑回少，大脑缺乏正常的皱褶。从前被认为是一种少见的畸形。直到近年来神经放射学的发展，区分出许多无脑回综合征。
无脑回畸形：颅脑仅见少数较浅的脑沟，皮质明显增厚，范围12~20mm(正常3~4mm)，并可见散在的皮质下囊肿形成。
大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺。脑室壁由于存在异常灰质，可呈结节样外观。无脑回畸形常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈「沙漏样」外观。
无脑回畸形，患儿在刚出生时往往表现正常，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和异常弓形姿势;稍晚可见运动发育延迟;最常见的症状则是癫痫发作。无脑回畸形不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能较佳，生存时间相对较长。
无脑回综合征：分型：
I型无脑回畸形：主要是Miller-Dieker综合征和Norman-Roberts II型无脑回畸形：也称作皮层发育不良，特征是神经胶质易位导致蛛网膜下隙闭塞，导致脑膜增厚不透明和脑积水。II型无脑回畸形是Walker-Warburg综合征，福山型先天性肌营养不良和肌肉－眼－脑疾病的特殊成分。Ⅲ型无脑回畸形：无脑回合并骨骼发育不良。然而，随着无脑回畸形突变位点和基因的发现，上述分型亦不能概括无脑回畸形的多样性。以下来源于OMIM（部分阐述）。?无脑回I型畸形：由于LIS1基因(17q13.3)点突变所致。这一型也有人称孤立的无脑回序列｛IsolatedLissencephalySequence(ILS)｝或传统的无脑回。此外，这一型包括皮层下带易位（SBH）－（皮层和脑室表面间中央白质内双侧对称的灰质带）和皮层下分层易位（SCLH）。传统的无脑回（I型）是由于妊娠9-13周时神经元移行障碍所致；导致一系列的无脑回，无脑回/巨脑回混合，巨脑回畸形。特征是皮层异常增厚，皮层组织及差仅有原始4层结构，弥漫性的神经元易位，增大异型的侧脑室，小头畸形。 ?X-连锁无脑回畸形：由于X连锁编码的DCX基因突变所致，基因作图在Xq22.3-q23。这一型也可称无脑回和胼胝体发育缺如。这一型包括X连锁的皮层下带易位（SBH）、X连锁的皮层下分成易位（SCLH）、双皮层综合征。?MILLER-DIEKER无脑畸形回综合征;MDLS：无脑回合并面部畸形。似乎是由17q上多个基因缺失引起。另一方面，90%Miller-Dieker患者存在LIS1基因明显缺失和压缺失及其远端基因缺失。在Miller-Dieker综合征的患者中发现以下基因缺失。?NORMAN-ROBERTS无脑回畸形综合征ME：编码reelin的基因（RELN)突变，基因作图在7q22。I型无脑回合并明显的相关畸形：小脑、脑干、海马畸形和颜面畸形。?X-连锁无脑回合并两性生殖器；XLAG：ARX基因突变，基因作图在Xp22.13。所有患儿基因型为男性，有严重的先天性小头畸形，无脑回（且皮层很薄径4-5mm，不同于前面的皮层增厚15-20mm）,胼胝体缺如，生殖器不确定或未发育。?Neu-Laxovasyndrome－无脑回III型和骨发育不良 。?Walker-Warburg 综合征—也称作HARD+/-E综合征－脑积水(H),无脑回(A),眼发育不良(RD),合并或不合并脑膨出(+/-E).经常合并肌营养不良。发生率：不明。复发率:如果是新的缺失或易位，复发率很低。如果易位是从双亲的一方遗传而来，复发率可以高达25%。患儿不长到成年。超声诊断：一般在中孕晚期（一般28周以后）才能做出诊断。小脑畸形以及大脑纵裂和外侧裂发育失败提示无脑回畸形。侧脑室枕角和下角增大（往往由于距状沟和海马未完全发育）。晚孕可发生羊水增多和宫内发育迟缓。颜面畸形－前额突出，短鼻，宽大扁平的鼻梁和凸出的上唇。鉴别诊断:区分孤立性的无脑回序列，NormanRoberts综合征,无脑回畸形II型如Walker-Walburg ，COM综合征,和无脑回III型如Neu-Laxova综合征）。
此种畸形产前极易漏诊，需引起我们超人足够重视。下面有一个案例供大家参考：
事件经过
年7月27日，医院产下一子某乙，新生儿经诊断为“先天无脑回”。原告认为，怀孕医院处产检检查，该院未尽到合理的诊疗注意义务，导致新生儿出生后无脑回，存在重大医疗过错，严重侵害了原告的知情权和优生优育选择权，遂诉至法院。
患方观点
年7月27日，医院产下一子某乙，新生儿阿氏评分10分，后出院。7月30日，因新生儿黄疸较重，医院住院检查并治疗，经诊断为“先天无脑回”。我们认为，某甲怀孕医院处产检检查，该院未尽到合理的诊疗注意义务，在某甲产前检查发现胎儿左侧脑后角宽约1.1cm，超声提示进一步检查时，未行进一步检查，导致新生儿出生后无脑回，存在重大医疗过错，严重侵害了原告的知情权和优生优育选择权，给原告及家庭造成重大损失，医院赔偿：
1、医疗费.23元，是某乙治疗相关疾病花费的医疗费，具体包括：（1）年7月30医院急诊花费的医疗费元；（2）年7月30日至年8月2医院住院治疗黄痰、无脑回等疾病花费的医疗费.36元；（3）年8月7医院门诊治疗的费用元；（4）医院进行缺陷检测的费用元；（5）年9月24医院的检查费用60元；（6）年9月29医院的门诊费用67.32元；（7）年11月12医院发烧门诊花费的医疗费.67元；（8）年12月20医院进行基因分析检查的费用元；（9）年1月21医院的检查费用60元；（10）年2月10医院的专家治疗费元；（11）年4月23医院急诊治疗癫痫的费用3元。
2、交通费元，是某甲带某乙治病时打车、停车及加油的费用；
3、后续治疗费和护理费，都是估算的，医院赔偿；
4、某乙先天缺陷给原告及家庭造成精神损害，医院赔偿20万元精神损害抚慰金。
原告向本院提出诉讼请求：1、医疗费.23元；2、交通费元；3、后续治疗费1万元；4、后续护理费1万元；5、精神损害抚慰金20万元。
院方观点
年12月4日，某甲因“先兆流产”到我院就诊，后建档产检。我院按照诊疗规范为某甲进行排畸筛查等产检，未见异常。某甲孕期平顺，于年7月27日在我院自然分娩产下一子某乙，并于年7月29日出院。医院确诊为“先天无脑回”，因“先天无脑回”属于现有医学技术不能在产前确诊的先天性疾病，且我院的诊疗行为不存在过错，并和其损害后果之间不存在因果关系，我院诊疗行为不构成侵权，不应承担赔偿责任。另外，二原告所述的“胎儿左侧脑后角宽约1.1cm”不具有特异性，根据产妇孕周情况，孩子已经足月，当时并无必要在妊娠中做进一步检查，即便能够确诊存在异常，也不能终止妊娠。
专家评析
1.胎儿先天性畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。常见的胎儿畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、唇裂和唇JR裂等。据现有病史资料记载，本例患儿所患疾病为先天性无脑回，为先天性畸形。先天性无脑回是神经元移行障碍所导致的脑的发育畸形，特点是大脑半球表面的正常的沟、回结构消失或减少，引起大脑表面平坦、光滑，本病发病率低，是一种罕见疾病。CT,MRI是其诊断的主要手段。
2.先天性疾病种类繁多，表现复杂多样，不是所有疾病均可以在产前筛查及产前诊断予以确定，必要时需要多次复诊，有时需要在出生后做新生儿检查才能确诊，产前筛查及诊断范围一般是常见的染色体病、开放性神经管缺陷和超声下可见的体表畸形和严重的脏器畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑积水等，对上述疾病产前诊断亦未强制要求诊断率%。而先天性无脑回属于罕见疾病，MRI检查亦不属于常规检查项目，其在胎儿期明确诊断困难。
3.目前一般将侧脑室宽度10mm作为正常侧脑室宽度上限，侧脑室宽度≥10mm、15mm成为轻度侧脑室增宽，侧脑室宽度≥15mm成为重度侧脑室增宽或脑积水。有研究进一步将宽度在10-12mm之间定义为临界增宽，认为孤立的临界增宽是一种正常变异。一般情况下，侧脑室宽度在妊娠14-38周相对恒定，侧脑室增宽多在孕中期超声筛查中发现。轻度侧脑室增宽总体预后良好，其本身无明显的、特征性的病理学意义，可为正常的生理变异，但也可为染色体异常、颅内外结构异常、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。本例，患者在39周复查超声中首次发现胎儿侧脑室增宽，属于罕见案例。
本例医方在对患者39+W超声检查，胎儿左侧脑室后角宽约1.1cm.超声提示:单活胎，建议进一步检查。后复查，胎儿左侧脑室后角宽1.1cm。依据上述检查结果，胎儿侧脑室轻度增宽诊断成立，医方注意侧脑室轻度增宽，并予以复查，检查结果侧脑室宽度未见变化，不存在脑积水情况。鉴于侧脑室增宽预后的差异，我们认为医方应当告知患方超声检查结果及预后可能，此告知可为口头告知，如未告知，视为不足，鉴于孕周限制，且胎儿其他检查正常，轻度增宽亦无特征性的病理学意义，结合产前诊断的目的，我们认染色体及MRI等进一步检查不符合临床实际，亦是不必要的，医方未行相关检查不考虑存在过错。
7.产前诊断是指胎儿期应用各种检测手段，诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征。其目的旨在为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。胎儿畸形诊断明确时，产科处理需结合发现的孕周、畸形的严重程度、预后情况、有无合并的其他结构异常和染色体异常，以及孕妇和家属的意愿综合决定。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、严重脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术。本例发现侧脑室轻度增宽时为足月儿，生长发育完备，终止妊娠可以存活，即便产前明确诊断为先天性无脑回，亦不存在毁胎术指证，其出生在临床上已无合理的干预措施，客观上不存在“优生优育”选择机会。
8.患者分娩后，医方建议带新生儿到外院进一步行颅脑检查，提示医方尽到了注意和告知义务。
9.医方孕期检查、监护及产程及产后处理符合医疗常规。
综上所述，某医院在对患者某甲的诊疗行为中无明确医疗过错。某医院应当告知患方超声检查结果及预后可能，此告知可为口头告知，如未告知，视为不足，患儿出生在临床上已无合理的干预措施，客观上不存在“优生优育”选择机会，即便存在告知不足，亦与患儿出生无关，与家长的“优生优育”选择无关。
法院判决
本院认为，患者享有医疗知情权和选择权，医疗机构负有如实向患者或其家属告知病情、医疗措施、医疗风险等情况的义务，如医疗机构存在违反告知义务等过错，使患者未能行使选择权，以致造成患者损害的，医疗机构应承担相应的赔偿责任。本案中，经原告申请，医院同意，本院委托司法鉴定中心进行医疗过错及因果关系的司法鉴定。根据鉴定意见，某医院对患者诊疗行为中无明确医疗过错。原告某甲虽不认可，但未提出有效证据予以反驳，故本院予以采信。根据鉴定意见，某医院对某甲的诊疗行为无明确医疗过错，未侵害原告的知情权和优生优育选择权，故对原告某甲的诉讼请求，本院不予支持。
综上，本院判决如下：
驳回原告某甲的全部诉讼请求。
司法鉴定费元，由原告某甲负担（已交纳）。
鉴定人出庭费元，由原告负担（已交纳）。
案件受理费元，由原告某甲负担（已交纳25元；余款元，于本判决生效后七日内交纳）
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