双胎twins是指一次妊娠有两个胎儿同时发育成熟。双胎的发生率约占新生儿的1%。双胎可分为单卵双胎和双卵双胎两种。
1.单卵双胎monozygotictwins指由一个受精卵分化发育形成两个胎儿。单卵双胎的发生率约占双胎总数的33%。单卵双胎的胎儿性别相同，相貌酷似，组织相容性抗原、血型、细胞酶类、血清蛋白等均相同，相互进行器官移植不会发生排斥反应。
单卵双胎的形成机制：①受精卵经卵裂发育成两个胚泡，各自植入，形成两个拥有各自独立胎膜及胎盘的胎儿；②一个胚泡内形成两个内细胞群，由此发育形成两个分别位于各自的羊膜囊内的胚胎，但共享一个绒毛膜和胎盘；③一个胚盘上形成两个原条与脊索，每一个原条各自诱导形成一个独立的新个体，两个胚胎共享一个羊膜囊、绒毛膜和胎盘，但有两条脐带（图25-32）。
2.双卵双胎dizygotictwins卵巢一次排出两个或者多个卵子，其中两个卵子同时形成受精卵，并发育形成两个胎儿。两个胎儿拥有各自的羊膜囊、绒毛膜和胎盘，他们的性别、相貌及生理特性等方面如同普通亲兄弟姐妹。
（二）多胎多胎multiplebirth指一次娩出两个以上新生儿者。三胎发生率约为万分之一，四胎的发生率约为百万分之一，五胎的发生率约亿万分之一，五胎以上极为罕见且不易存活。多胎的成因为：①单卵多胎；②多卵多胎；③混合性多胎，即多胎中既有单卵性的，又有多卵性的。
（三）联胎联胎即联体双胎conjoinedtwins，是指两个未能完全分离的单卵双胎（图25-33）。联胎常见的类型有：①对称性联体双胎，指两个胚胎的分化发育程度相近，大小相仿，联结部位相同。分为头联双胎、胸联双胎、腹联双胎、胸腹联双胎、臀联双胎等。②不对称联体双胎，指两胚胎分化发育不同步，大小悬殊。若发育不完全的小胚胎附着在发育正常的主胎体上，则称为寄生胎；若大胎体内包裹有一个小而发育不全的胚胎，则称为胎内胎。
图25-32孪生形成示意图
图25-33联体双胎
七、先天性畸形与致畸因素先天性畸形congenitalmalformation是由于胚胎发育紊乱而导致出生时就存在的形态结构异常，属于一类最常见的出生缺陷（图25-34）。出生缺陷birthdefect还包括功能、代谢、精神、行为及遗传等方面的异常。目前，我国先天性畸形的发生率为1%～2%，出生缺陷的发生率在4%以上。
图25-34先天性畸形
（一）先天性畸形的发生原因导致先天性畸形的因素主要包括遗传因素、环境因素和两者相互作用的综合因素。其中遗传因素引起的先天畸形约占25％，环境因素导致者约占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者约占65％。
1.遗传因素可分为染色体畸变及基因突变两类。
（1）染色体畸变chromosomeaberration包括染色体数目与染色体结构的异常。这类畸变可由亲代遗传，也可因生殖细胞发育异常而致。
染色体数目异常：多由于减数分裂中同源染色体不分离而致，可发生在常染色体或性染色体，表现为染色体数目的增加或减少，前者常见于三体型，后者常见于单体型。如先天性愚型（Down综合征），为第21号染色体三体，患儿50％伴有先天性心脏病；Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全综合征，为性染色体三体（47，XXY）。单体型中，常染色体单体型的胚胎几乎不能存活；性染色体单体型胚胎的成活率仅为3％，且有畸形。如先天性卵巢发育不全，即Turner综合征，为性染色体单体畸形（45，XO），患者乳房不发育，卵巢萎缩，子宫小，无月经。
染色体结构异常：多由染色体断裂后，其断片发生缺失、易位、倒置、重复等所致。如第5号染色体短臂末端断裂缺失可导致猫叫综合征，患儿喉软骨发育不全，哭声似猫叫，小头、小下颌、眼裂外斜、眼距增宽、智力低下并伴有心脏病。
（2）基因突变genemutation指染色体组型不变，而染色体上基因的碱基组成或排列顺序发生异常改变。可表现为单基因突变或多基因突变。基因突变发生率虽高于染色体畸变，但致畸率远低于染色体畸变，主要有软骨发育不全、小头畸形、多囊肾、肾上腺肥大、雄激素不敏感综合征等。
2.环境因素能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子teratogen，主要包括以下几大类。
（1）生物性致畸因子目前已经明确风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等对人类胚胎有致畸作用。这些微生物可经胎盘屏障直接侵犯胚体，也可以通过影响母体正常代谢而间接干扰胚胎正常发育。流感病毒、流行性腮腺炎病毒对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定。
（2）物理性致畸因子目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子包括各种射线、机械性压迫和损伤等。高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。
（3）致畸性药物包括部分抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物及抗生素、激素等，均有不同程度的致畸作用。
（4）致畸性化学物质工业“三废”、重金属（如汞、铅、镉）和砷、农药、油漆、某些食品添加剂、防腐剂等，均有许多致畸因子存在。
（5）其他致畸因子父母年龄过高，孕妇自身的一些因素如疾病、酗酒、大量吸烟、缺氧、维生素及微量元素缺乏、严重营养不良等，均可影响胎儿发育而致畸形。
3.环境因素与遗传因素共同作用多数先天畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，同一致畸因子是否引起畸形，取决于与遗传因素的相互作用，此即综合因素。
（二）致畸敏感期胚胎发育是一个连续的过程，但也有着一定的阶段性，处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子的敏感程度也不同。受到致畸因子的作用而最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期sensitiveperiodtoteratogenicagent。在胚胎发育的三个时期，即胚前期、胚期、胎期中，以胚期最易受到致畸因素的影响。
胚前期，即受精后的前2周，该阶段由于胚胎细胞分化程度极低，如果致畸作用强，胚胎即死亡；如果致畸作用弱，少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿调整；加之此时胚体尚未与母体建立完全密切的联系，母体受到的各种有害刺激，尚不能通过胎盘传递给胎儿，故而此阶段受到致畸因子作用后不易导致先天畸形发生。
胚期，即受精后3～8周，该阶段胚胎细胞增生、分化活跃，多数器官原基从无到有，再到基本成形，因而最易受到致畸因子的干扰而发生器官水平的畸形。所以，胚期是受到致畸因子作用后最易发生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的发生时间不完全相同，故各器官的致畸敏感期也不完全相同（图25-35）。
图25-35胚胎主要器官致畸敏感期
胎儿期是胚胎发育过程中最长的一个时期，自第9周直至出生。此期胎儿主要进行各器官组织、功能的分化和快速生长，受致畸因子的作用后发生的畸形多属组织结构和功能方面的缺陷，一般不出现大的器官水平的畸形。
此外，不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也不同。例如，风疹病毒的致畸敏感期为受精后第1个月，其畸形发生率为50％，第2个月便降为22％，第3个月只有6％～8％。
（三）先天性畸形的预防先天性畸形的预防包括两层含义：第一是防止先天性畸形的发生，此为一级预防；第二是减少严重畸形儿的出生，此为二级预防。一级预防通过控制与先天畸形发生有关的危险因素，将发生畸形的危险降到最低，尽量避免先天畸形的发生。主要措施包括婚前检查、遗传咨询、孕期保健等。
1.婚前检查提倡婚前检查，可以发现遗传性疾病和传染性疾病（特别是性传播疾病），避免医学上认为不宜的结婚和生育，从源头上遏制先天畸形，防止遗传性、传染性疾病的传播和蔓延。
2.遗传咨询是预防由遗传因素所致畸形发生的有效措施。遗传咨询包括婚前、孕前、孕后咨询。
3.孕期保健做好孕期保健是防止环境因素致畸的根本措施，应该从孕前开始，重点是孕早期。主要包括预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免辐射、合理营养、注意避免饮食和生活环境的各种污染等。
4.产前检查产前检查的主要对象是有遗传病家族史的夫妇，已有畸形儿分娩史或有多次自然流产、死胎的孕妇，孕期接触多种环境致畸因子的孕妇和35岁以上的高龄孕妇等。产前检查可帮助人们做出正确抉择，常用的产前检查方法有：
（1）羊水检查适用于有异常生育史、异常家族史者及高龄孕妇。穿刺可在妊娠4个月左右进行，从羊膜囊中抽取10～15mL羊水，离心沉降后分取上清液和沉淀胎儿细胞，进行生化分析和染色体分析。羊水的化学成分分析可以反映胎儿的代谢状况，有助于判断某些发育异常。如开放性神经管畸形时，羊水中出现乙酰胆碱同工酶，甲胎蛋白含量明显增高。测定17-羟孕酮在羊水中的含量，可以检测肾上腺性征综合征。羊水细胞的染色体组型检查和DNA分析可反映胎儿的遗传状况，检测出染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner综合征。
（2）绒毛膜活检因绒毛膜与胚胎均来自于同一个受精卵，染色体组型相同，通过检测绒毛膜染色体，可诊断胚胎染色体异常，预测胚胎的发育情况。该检查可在妊娠第8周进行，因而可进行早期诊断。
（3）胎儿镜检查胎儿镜是利用光导纤维制成的内窥镜，经母体腹壁和子宫壁进入羊膜腔，用于观察胎儿外形、采取胎儿血样或皮肤活检，以诊断疾病。利用胎儿镜还可以给胎儿注射药物、输血，或进行简单的手术操作，开展宫内治疗。
（4）B型超声波、磁共振、X线等影像检查其中，B型超声波为一安全、简便的常规产前检查方法，可观察到胎儿外部和某些内脏畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、小头、先天性心脏病、唇腭裂等。
（5）孕妇血清学筛查在孕早、中期检测母血标记物水平可以对胚胎染色体异常、严重畸形如神经管缺陷和先天性心脏病、孕妇病原体感染等情况做出风险评估。例如，利用血清多指标联合检测可使Down综合征检出阳性率达到80%以上。由于该方法无创伤性、操作简便、筛查范围广且时间早，因而具有极大的推广价值和广阔的发展前景。
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